【佳學(xué)基因檢測】怎么做系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感性基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感性是英文Systemic lupus erythematosus, susceptibility to的中文翻譯。這一疾病又叫做interstitial lung disease due to surfactant deficiency pulmonary surfactant metabolism dysfunction surfactant metabolism deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感性基因解碼、基因檢測？

表面活性劑功能障礙是一種肺病，會導(dǎo)致呼吸困難。該疾病的原因是表面活性物質(zhì)組成成分的異?；蚬δ艿漠惓?，表面活性物質(zhì)是一種脂肪（稱為磷脂）和蛋白質(zhì)的混合物，分布在肺組織內(nèi)，能促進(jìn)呼吸功能。如果沒有正常的表面活性物質(zhì)，肺部肺泡周圍的（肺泡）組織，在呼氣后會粘在一起（由于表面張力），引起肺泡破裂。結(jié)果是，每次呼吸后肺部無法充滿空氣，從而導(dǎo)致機(jī)體內(nèi)氧氣的傳輸受損。 表面活性物質(zhì)功能紊亂的癥狀和體征具有多樣化，這是由于病情不同所致。該疾病賊嚴(yán)重程度時會導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)呼吸窘迫綜合癥?；颊邒雰河袠O度的呼吸困難，不能獲取足夠的氧氣。缺氧會損害嬰兒的大腦和其他器官。該癥狀會導(dǎo)致呼吸衰竭，并且大多數(shù)患這種病的嬰兒，存活時間不會超過數(shù)月。 患有輕度表面活性劑功能障礙的兒童或成人，會逐漸出現(xiàn)呼吸方面問題。這種輕度疾病的癥狀和體征有：呼吸異常的快速（呼吸過速HP:0002789）；血液中氧濃度較低（低氧血癥HP:0012418）；無法正常生長或增加體重（無法茁壯成長HP:0001508）。 表面活性劑功能障礙有以下幾種類型，這是根據(jù)遺傳因素進(jìn)行分類。一種類型，稱為SP-B缺乏型，會引起新生兒呼吸窘迫綜合癥。其他類型稱為SP-C功能障礙型和ABCA3缺陷型，患者會有輕微到重度的癥狀和體征。

佳學(xué)基因Systemic lupus erythematosus, susceptibility to基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

SP-B缺乏癥是一類表面活性劑功能障礙，估計在全世界新生兒中的患病率為1/1,000,000。 由其他原因?qū)е碌谋砻婊钚詣┕δ苷系K的患病率是未知的。

Systemic lupus erythematosus, susceptibility to致病鑒定基因解碼

表面活性劑功能障礙是由幾種基因（包括SFTPB，SFTPC和ABCA3）中的突變引起的。 這些基因每一個都參與表面活性劑的產(chǎn)生。表面活性劑的生產(chǎn)和釋放是一個復(fù)雜的過程。構(gòu)成表面活性劑的磷脂和蛋白質(zhì)包裝在層狀體細(xì)胞結(jié)構(gòu)中。這些結(jié)構(gòu)對于表面活性蛋白的加工也是重要的，這對于蛋白成熟和變得有功能是必需的。表面活性劑從肺細(xì)胞釋放并擴(kuò)散穿過肺泡周圍的組織。這種物質(zhì)能降低表面張力、防止肺泡在呼氣后塌陷，使呼吸順暢。SFTPB和SFTPC基因分別編碼表面活性蛋白-B（SP-B）和表面活性蛋白-C（SP-C），這是表面活性

Systemic lupus erythematosus, susceptibility to基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

表面活性劑功能障礙可以根據(jù)其遺傳原因具有不同的遺傳模式。當(dāng)由SFTPB或ABCA3基因的突變引起時，這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各自攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。當(dāng)由SFTPC基因中的突變引起時，該病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的基因有一個拷貝變異足以引起病癥。在由SFTPC基因的變化引起的約一半的病例中，受累者從一個受累的親本繼承突變。剩余病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家

系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感性的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎么做系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感性基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)