【佳學(xué)基因檢測(cè)】Léri-Weill綜合征基因檢測(cè)基因解碼（LWD）

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀

Léri-Weill綜合征基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為Léri-Weill dyschondrosteosis的疾病進(jìn)行的基于基因測(cè)結(jié)果的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)。Léri-Weill綜合征又叫做DCO、Dyschondrosteosis、Leri-Weill dyschondrosteosis、LWD。 因此，Léri-Weill綜合征基因檢測(cè)又叫做DCO基因篩查、Leri-Weill 軟骨骨質(zhì)疏松癥分子診斷測(cè)試、LWD遺傳測(cè)試、軟骨骨生成障礙基因分析、軟骨發(fā)育不良基因測(cè)試、Léri-Weill軟骨生成障礙。Léri-Weill綜合征是一種由于基因突變信息的血緣遺傳而在家族內(nèi)傳播的疾病。Léri-Weill綜合征基因檢測(cè)可以找到致病基因，阻斷遺傳，讓二代及二胎不再患病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Léri-Weill軟骨發(fā)育不良基因檢測(cè)？

Léri-Weill 軟骨發(fā)育不良是一種骨骼生長障礙。 受影響的個(gè)體通常會(huì)縮短手臂和腿部的長骨（中肢）。 由于腿骨縮短，Leri-Weill 軟骨發(fā)育不良癥患者通常身材矮小。 大多數(shù)患有這種疾病的人還患有稱為馬德隆畸形的腕骨和前臂骨骼異常，這可能會(huì)導(dǎo)致疼痛并限制腕部運(yùn)動(dòng)。 這種異常通常出現(xiàn)在童年或青春期早期。 Léri-Weill 軟骨發(fā)育不良的其他特征包括肌肉質(zhì)量增加（肌肉肥大）； 小腿稱為脛骨的骨頭彎曲； 肘部遠(yuǎn)離身體的角度大于正常角度（增加的攜帶角度）； 和高弓形的上顎。

Léri-Weill 軟骨骨質(zhì)疏松癥在男性和女性中均有發(fā)生，但其體征和癥狀在女性中往往更為嚴(yán)重。 研究人員認(rèn)為，更嚴(yán)重的特征可能是由荷爾蒙差異引起的。

佳學(xué)基因Léri-Weill軟骨發(fā)育不良基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

佳學(xué)基因骨骼異常病案集收集的Léri-Weill軟骨發(fā)育不良病例嘗不足以得出可信賴的人群患病率數(shù)據(jù)。但是佳學(xué)的大數(shù)據(jù)顯示女性發(fā)病率高于男性。
 

Léri-Weill軟骨發(fā)育不良致病基因鑒定基因解碼：基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

根據(jù)《骨骼異常及體形發(fā)育基因檢測(cè)項(xiàng)目》，大多數(shù)Léri Weill軟骨發(fā)育不良的病例都是由SHOX基因的改變引起的。該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在骨骼發(fā)育中起作用，對(duì)手臂和腿部骨骼的生長和成熟尤為重要。Léri Weill軟骨發(fā)育不良最常見的原因是整個(gè)SHOX基因的缺失。其他可能導(dǎo)致該疾病的基因信息變化包括SHOX基因突變或附近通常有助于調(diào)節(jié)基因活性的遺傳物質(zhì)缺失。這些變化減少了SHOX蛋白的產(chǎn)生量。這種蛋白質(zhì)的缺乏會(huì)破壞正常的骨骼發(fā)育和生長，這是Léri Weill軟骨發(fā)育不良的主要特征。

在沒有SHOX基因基因改變的患者中，發(fā)病的原因需要通過基于全基因測(cè)序的致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行明確。
 

Léri-Weill軟骨發(fā)育不良基因檢測(cè)的國際數(shù)據(jù)庫代碼

佳學(xué)基因Léri-Weill軟骨發(fā)育不良基因檢測(cè)結(jié)果與報(bào)告與國際數(shù)據(jù)庫進(jìn)行交流的數(shù)據(jù)接口中代碼：

Disease Ontology  DOID:0060847 OMIM®  127300 MeSH  C537119 NCIt  C126560 SNOMED-CT  17818006 MESH via Orphanet  C537119

ICD10 via Orphanet  Q77.8 UMLS via Orphanet  C0265309 Orphanet  ORPHA240 MedGen  C0152441 C0265309 CN031459 SNOMED-CT via HPO  111266001 125617002 205170001 249321001 254044004 27272007 299236004 299330008 299331007 416189003 417558002 43476002 4530000 64217002 74370006 80400009 84445001 93288001  UMLS  C0265309

如何進(jìn)行Léri-Weill軟骨發(fā)育不良基因檢測(cè)？

如果不方便到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室，可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號(hào)會(huì)有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

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