【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊椎肋骨發(fā)育不全5型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脊椎肋骨發(fā)育不全5型是英文Spondylocostal dysostosis 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止脊椎肋骨發(fā)育不全5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊椎肋骨發(fā)育不全5型基因解碼、基因檢測(cè)？

脊椎肋骨發(fā)育不全是一種罕見的，可遺傳的軸骨生長(zhǎng)障礙。 其特征在于廣泛且有時(shí)嚴(yán)重的脊柱和肋骨畸形，胸部縮短以及中度至重度的脊柱側(cè)凸和后凸畸形。 該病也稱為Jarcho-Levin綜合癥?；颊咄ǔ？雌饋碥|干和頸部過短，手臂比較長(zhǎng)，并且有腹部稍微隆起。 由于胸部畸形，嚴(yán)重受累者可能會(huì)有危及生命的肺部并發(fā)癥。 1938年，約翰霍普金斯大學(xué)的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了這種綜合征。該病臨床表征有：女性內(nèi)生殖器異常；腭裂；枕骨突出；鼻孔前翻；短頸；瞼裂上斜；后肋融合；脊柱側(cè)彎；半椎體；隱性脊柱裂；脊柱前凹過度；腰痛；椎體分節(jié)缺陷；嚴(yán)重的身材矮??；不成比例的短軀干性矮小。

佳學(xué)基因Spondylocostal dysostosis 5基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Spondylocostal dysostosis 5致病鑒定基因解碼

Spondylocostal dysostosis 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

脊椎肋骨發(fā)育不全5型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎肋骨發(fā)育不全5型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:122600。

脊椎肋骨發(fā)育不全5型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。

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