【佳學(xué)基因檢測】做脊椎-手發(fā)育不良Ehlers-Danlos綜合征基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

脊椎-手發(fā)育不良Ehlers-Danlos綜合征是英文Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos syndrome-like的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊椎-手發(fā)育不良Ehlers-Danlos綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊椎-手發(fā)育不良Ehlers-Danlos綜合征基因解碼、基因檢測？

Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia是一種罕見的常染色體隱性骨骼發(fā)育不良，其特征是身材矮小，頸部和軀干短而僵硬;相對較長的肢體，可能顯示遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)的屈曲攣縮;延遲和受損的椎體骨化和長管狀骨中存在大的骨骺骨化中心和寬生長板;手部和足部短管狀骨的許多假性骺（Hellemans等，2009摘要）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;短脖子;發(fā)育不良的髂骨;骨骼發(fā)育不良;脊柱發(fā)育不良; Coxa vara;不成比例的短軀干身材矮小;手骨假性骺;附睪異常;頭圍增加;骨骺發(fā)育不良。該病臨床表征有：短頸；髂骨發(fā)育低下；骨骼發(fā)育不良；脊椎骨骺發(fā)育不良；髖內(nèi)翻；不成比例的短軀干性矮??；手骨假骺；附睪異常；干骺端發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos syndrome-like基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos syndrome-like致病鑒定基因解碼

Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos syndrome-like基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

脊椎-手發(fā)育不良Ehlers-Danlos綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎-手發(fā)育不良Ehlers-Danlos綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613330。

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