【佳學(xué)基因檢測(cè)】做兒童嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-北非型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

兒童嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-北非型是英文Severe autosomal recessive muscular dystrophy of childhood - North African type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止兒童嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-北非型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做兒童嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-北非型基因解碼、基因檢測(cè)？

SADDAN（發(fā)育遲緩和黑棘皮癥的嚴(yán)重軟骨發(fā)育不全）是一種罕見的以骨骼，大腦和皮膚異常為特征的骨生長(zhǎng)障礙。所有患有這種疾病的人都有極短的身材，尤其是手臂和腿部短。其他功能包括不尋常的腿骨鞠躬;一個(gè)帶有短肋骨和弧形領(lǐng)骨的小胸部;短而寬的手指;并在手臂和腿上多余的皮膚褶皺。大腦的結(jié)構(gòu)異常引起癲癇發(fā)作，嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和智力障礙。受影響的幾個(gè)人也有發(fā)作，其呼吸在短時(shí)間內(nèi)減慢或停止（呼吸暫停）。黑色棘皮病是一種進(jìn)行性皮膚病，其特征為厚而黑的天鵝絨般的皮膚，是SADDAN在嬰兒期或童年期發(fā)育的另一個(gè)特征。

佳學(xué)基因Severe autosomal recessive muscular dystrophy of childhood - North African type基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Severe autosomal recessive muscular dystrophy of childhood - North African type致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

兒童嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-北非型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，兒童嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-北非型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616482。

做兒童嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-北非型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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