【佳學(xué)基因檢測(cè)】做銀屑病關(guān)節(jié)炎易感性基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

銀屑病關(guān)節(jié)炎易感性是英文Psoriatic arthritis, susceptibility to的中文翻譯。這一疾病又叫做Groenblad-Strandberg syndrome Gronblad-Strandberg syndrome PXE;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止銀屑病關(guān)節(jié)炎易感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做銀屑病關(guān)節(jié)炎易感性基因解碼、基因檢測(cè)？

彈性假黃瘤（PXE）是一種以鈣和其它礦物質(zhì)（礦化作用）在彈性纖維處沉積為特征的漸進(jìn)性疾病。彈性纖維是結(jié)締組織的一部分，為整個(gè)身體結(jié)構(gòu)提供強(qiáng)度和柔韌性。 在PXE中，礦化作用累及眼部和血管處的皮膚，很少累及其他部位，如消化道?；颊哳i部、腋下和其它皮膚區(qū)域會(huì)出現(xiàn)黃色的疙瘩即丘疹。患者具有眼部異常，如視網(wǎng)膜色素細(xì)胞（眼后部感光層細(xì)胞）呈橘皮樣外觀。另一個(gè)眼部異常：當(dāng)視網(wǎng)膜下方的Bruch膜出現(xiàn)輕微斷裂時(shí)的血管樣條紋。視網(wǎng)膜出血和瘢痕時(shí)有發(fā)生，這會(huì)導(dǎo)致視力喪失。將血液從心臟輸送到身體其他部位的血管（動(dòng)脈）礦化作用，會(huì)引起PXE的其他體征和癥狀，如，動(dòng)脈變窄（動(dòng)脈粥樣硬化）或跛行運(yùn)動(dòng)，跛行運(yùn)動(dòng)以痙攣和疼痛為特征，這是由于輸送到臂部和腿部血液減少造成的。很少但也可能出現(xiàn)消化道出血。

佳學(xué)基因Psoriatic arthritis, susceptibility to基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

PXE在全世界患病率約1/50,000。這種疾病在女性中的患病概率是男性的兩倍，但原因不清楚。

Psoriatic arthritis, susceptibility to致病鑒定基因解碼

ABCC6基因突變導(dǎo)致PXE。該基因編碼稱為MRP6（也稱為ABCC6蛋白）的蛋白質(zhì)。該蛋白主要存在于肝和腎的細(xì)胞中，在其他組織中，包括皮膚，胃，血管和眼睛中有少量。認(rèn)為MRP6將某些物質(zhì)運(yùn)輸穿過細(xì)胞膜;然而，這些物質(zhì)尚未被鑒定。一些研究表明，MRP6蛋白通過未知的機(jī)制刺激細(xì)胞釋放稱為腺苷三磷酸（ATP）的分子。 ATP可以分解成其他分子，包括單磷酸腺苷（AMP）和焦磷酸。焦磷酸鹽有助于控制鈣和其他礦物質(zhì)在體內(nèi)的沉積。其他研究表明，由MRP6轉(zhuǎn)運(yùn)的物質(zhì)參與ATP的分解。這種未鑒定的物質(zhì)可能有助于防止組織的

Psoriatic arthritis, susceptibility to基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

PXE以常染色體隱性方式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。通常，常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但不顯示該病癥的體征和癥狀。在少數(shù)病例中，受累者具有一個(gè)受累親本，另一個(gè)親本沒有體征和癥狀。這種情況類似于常染色體顯性遺傳，其中每個(gè)細(xì)胞中有一個(gè)變異基因的拷貝足以引起病癥，并且突變通常遺傳自一個(gè)受累的親本。然而，在這些PXE病例中，有的父母具有ABCC6基因突變卻沒有疾病癥狀。受影響的后代繼承兩個(gè)突變的基因——每個(gè)父母一個(gè)。實(shí)際上是常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳的出

銀屑病關(guān)節(jié)炎易感性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，銀屑病關(guān)節(jié)炎易感性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:264800 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pxe/。

做銀屑病關(guān)節(jié)炎易感性基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

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