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【佳學基因檢測】什么人要做肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關糖蛋白病(先天性精神發(fā)育遲滯)b型14基因解碼、基因檢測?

肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關糖蛋白?。ㄏ忍煨跃癜l(fā)育遲滯)b型14是英文Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type b, 14的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關糖蛋白病(先天性精神發(fā)育遲滯)b型14在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

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遺傳病、罕見病基因檢測導讀:


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什么樣的人應當做肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關糖蛋白病(先天性精神發(fā)育遲滯)b型14基因解碼、基因檢測?


該病臨床表征有:腱反射減弱;運動延遲;新生兒張力減退;高爾斯征;爬樓梯困難;肌營養(yǎng)不良;小腿假性肌肉肥大。

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根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關糖蛋白?。ㄏ忍煨跃癜l(fā)育遲滯)b型14的數據庫代碼是omim_id:616094。

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(責任編輯:佳學基因)
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