【佳學(xué)基因檢測(cè)】多中心骨溶解性腎病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

多中心骨溶解性腎病是英文Multicentric osteolysis nephropathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止多中心骨溶解性腎病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多中心骨溶解性腎病基因解碼、基因檢測(cè)？

多中心骨溶解，結(jié)節(jié)病和關(guān)節(jié)病（MONA）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征在于骨組織損失（骨溶解）——特別是在手和腳部。 MONA包括以前稱為結(jié)節(jié) - 關(guān)節(jié)病 - 骨溶解（NAO）綜合征的病癥。它也可能包括Torg綜合征，盡管Torg綜合征實(shí)際上是否是MONA的一部分或者是由不同基因突變引起的單獨(dú)疾病尚不清楚。在大多數(shù)MONA病例中，手和腳先發(fā)生骨丟失，導(dǎo)致疼痛和限制運(yùn)動(dòng)，后來可以擴(kuò)散到身體的其他部位，肘部，肩部，膝蓋，臀部和脊柱發(fā)生關(guān)節(jié)問題（關(guān)節(jié)?。?。大多數(shù)患有MONA的人在整個(gè)骨骼中發(fā)展低骨密度（骨質(zhì)減少）和骨骼變?。?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/guke/2024/70211.html' target='_blank'>骨質(zhì)疏松癥）。這些異常使骨頭變脆，更容易斷裂。骨異常也導(dǎo)致身材矮小。許多受影響的個(gè)體發(fā)展出皮下結(jié)節(jié)，皮下結(jié)節(jié)是皮膚下非硬組織的結(jié)塊，尤其是腳底。一些受影響的人也有皮膚異常，包括黑斑，厚皮和皮膚斑。 MONA的其他功能可能包括角膜混濁，多毛癥，牙齦過度生長(zhǎng)，心臟異常以及“粗糙”的獨(dú)特面部特征。

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多中心骨溶解性腎病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多中心骨溶解性腎病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

多中心骨溶解性腎病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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