【佳學基因檢測】怎樣選擇梅爾-戈林綜合征1基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

梅爾-戈林綜合征1是英文Meier-Gorlin syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止梅爾-戈林綜合征1在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應當做梅爾-戈林綜合征1基因解碼、基因檢測？

Meier-Gorlin綜合征是一種罕見的疾病，其特征為嚴重的宮內(nèi)和生后發(fā)育遲緩，小頭畸形，雙側(cè)小耳畸形和髕骨發(fā)育不良或發(fā)育不全（Shalev and Hall，2003年總結(jié)）。雖然幾乎所有的病例都有原發(fā)性侏儒癥，產(chǎn)前和產(chǎn)后發(fā)育遲緩，但并非所有病例都有小頭畸形、小耳畸形、髕骨缺乏/發(fā)育不良。盡管存在小頭畸形，智力通常是正常的（Bicknell等，2011）。Meier-Gorlin綜合征的大多形式是常染色體隱性遺傳疾病，包括Meier-Gorlin綜合征-1; Meier-Gorlin綜合征-2（613800），由染色體2q22上的ORC4基因（603056）突變引起; Meier-Gorlin綜合征-3（613803），由染色體16q12上的ORC6基因（607213）突變引起; Meier-Gorlin綜合征-4（613804），由染色體16q上CDT1基因（605525）的突變引起;和Meier-Gorlin綜合征-5（613805），由染色體17q21上的CDC6基因（602627）突變引起。該病癥的常染色體顯性形式Meier-Gorlin綜合征-6（616835）由GMNN基因（602842）染色體6p22。

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常染色體隱性

梅爾-戈林綜合征1的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，梅爾-戈林綜合征1的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:224690。

怎樣選擇梅爾-戈林綜合征1基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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