【佳學基因檢測】做中央核肌病基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

中央核肌病是英文Myopathy, centronuclear, 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止中央核肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做中央核肌病基因解碼、基因檢測？

MYOC基因編碼了肌纖蛋白（Myocilin）。Myocilin存在小梁網(wǎng)和睫狀體中，調節(jié)眼內壓。它也存在于各種類型的肌肉中。Myocilin的功能不明，但它可能有助于通過其在睫狀體的肌肉組織中的行動來控制眼壓。研究人員認為myocilin與其他蛋白質一起作為蛋白質復合物的一部分，許多其他蛋白質——包括細胞色素P450，它是CYP1B1基因的產(chǎn)物。類似Myocilin蛋白，細胞色素P450存在于小梁網(wǎng)，睫狀體和眼睛的其他結構中。

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中央核肌病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，中央核肌病的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

做中央核肌病基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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