【佳學(xué)基因檢測(cè)】C1型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

C1型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病是英文Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止C1型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做C1型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)？

由α-dystroglycan（DAG1; 128239）的糖基化缺陷引起的肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良癥代表肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的表型譜中最溫和的一端，統(tǒng)稱為dystroglycanopathies。肢帶表型的特征是在行走后明顯肌肉無力的發(fā)作;精神發(fā)育遲滯和輕度腦異常是可變的（Balci等，2005; Godfrey等，2007年綜述）。先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 伴有腦和眼異常的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（A型;參見MDDGA1,236670），以前稱為Walker-Warburg綜合征（WWS）或肌肉 - 眼腦疾?。ū憩F(xiàn)為MDDGA1,236670），表現(xiàn)為最嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良病表現(xiàn)譜。 MEB）和光譜的中間范圍由先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 伴有或不伴有精神發(fā)育遲滯的dystroglycanopathy（B型;參見MDDGB1,613155）表示。肢體 - 束帶肌肉萎縮癥 - Dystroglycanopathy（C型）肢帶的遺傳異質(zhì)性由于DAG1的糖基化缺陷導(dǎo)致的肌營(yíng)養(yǎng)不良在遺傳上是異質(zhì)的。另見MDDGC2（613158），由POMT2基因突變引起（607439）; MDDGC3（613157），由POMGNT1基因突變引起（606822）; MDDGC4（611588），由FKTN基因突變引起（607440）; MDDGC5（607155），由FKRP基因突變引起（606596）; MDDGC7（616052），由ISPD基因突變引起（614631）; MDDGC9（613818）由DAG1基因突變引起（128239）; MDDGC12（616094），由POMK基因突變引起（615247）;和MDDGC14（615352）由GMPPB基因突變引起（615320）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;電機(jī)延遲;心肌病;行走困難;腰椎高位癥;脊柱硬度;易疲勞;爬樓梯困難;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;可變表現(xiàn)力;肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。該病臨床表征有：運(yùn)動(dòng)延遲；心肌?。恍凶呃щy；腰脊柱前凸過度；脊柱強(qiáng)度；易疲勞性；爬樓梯困難；肌營(yíng)養(yǎng)不良；肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。

佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

C1型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，C1型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:609308。

C1型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個(gè)方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號(hào)進(jìn)行一對(duì)一咨詢解讀。

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