【佳學(xué)基因檢測(cè)】肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2Q型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2Q型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 2Q的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2Q型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2Q型基因解碼、基因檢測(cè)?
2Q型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的特征是兒童早期發(fā)作的近端肌肉無力和萎縮,沒有皮膚受累。一個(gè)家庭已顯示青春期疾病的快速進(jìn)展(Gundesli等人,2010總結(jié))。關(guān)于常染色體隱性遺傳性肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(LGMD)的遺傳異質(zhì)性的討論,請(qǐng)參閱LGMD2A(253600)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;電機(jī)延遲;腰椎高位癥;全身肌肉無力;高爾夫簽署;爬樓梯困難;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。該病臨床表征有:運(yùn)動(dòng)延遲;腰脊柱前凸過度;廣泛肌無力;高爾斯征;爬樓梯困難;肌營(yíng)養(yǎng)不良;肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。
佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy, type 2Q基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Limb-girdle muscular dystrophy, type 2Q致病鑒定基因解碼
Limb-girdle muscular dystrophy, type 2Q基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2Q型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2Q型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613723。
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2Q型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。
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