【佳學(xué)基因檢測(cè)】肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2F型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2F型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 2F的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2F型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2F型基因解碼、基因檢測(cè)?
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(LGMD)是一個(gè)純粹的描述性術(shù)語(yǔ),通常保留用于兒童或成人發(fā)病的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,這與更常見(jiàn)的X連鎖肌營(yíng)養(yǎng)不良癥不同。 LGMD通常是非綜合征的,臨床參與通常僅限于骨骼肌?;加蠰GMD的個(gè)體通常表現(xiàn)出虛弱和消瘦,僅限于肢體肌肉組織,近端大于遠(yuǎn)端,肌肉活組織檢查發(fā)生肌肉退化/再生。大多數(shù)患有LGMD的個(gè)體表現(xiàn)出對(duì)延髓肌肉的相對(duì)保留,盡管例外情況發(fā)生,取決于遺傳亞型。個(gè)體和遺傳亞型的弱點(diǎn)和消瘦的發(fā)作,進(jìn)展和分布差異很大。臨床特征:常染色體隱性遺傳;行走困難;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。該病臨床表征有:行走困難;肌營(yíng)養(yǎng)不良。
佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy, type 2F基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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常染色體隱性遺傳病
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2F型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2F型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:601287。
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2F型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢(qián),更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。
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