【佳學(xué)基因檢測(cè)】做肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2A型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2A型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 2A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2A型基因解碼、基因檢測(cè)？

鈣蛋白酶病的特征是近端（肢帶）肌肉的對(duì)稱性和進(jìn)行性無力。肌肉無力發(fā)病的年齡為2至40歲。表型顯示從輕度到嚴(yán)重的家庭內(nèi)和家庭間變異。根據(jù)肌肉無力和發(fā)病年齡的分布確定了三種鈣質(zhì)素表型：Pelvifemoral limb-Girdle肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（LGMD）（Leyden-M?biusLGMD）表型，最常見的鈣質(zhì)素表型，其中肌肉無力首先在骨盆帶，后來在肩帶，發(fā)病前12歲或30歲以后。 Scapulohumeral LGMD（Erb LGMD）表型，通常是較輕微的早期發(fā)作表型，其中肌肉無力首先在肩帶和骨盆帶中明顯。通常在兒童或年輕人中觀察到的高碳血癥，其中無癥狀個(gè)體僅具有高血清肌酸激酶（CK）濃度。臨床發(fā)現(xiàn)包括傾向于腳尖行走，跑步困難，肩胛翼，步態(tài)蹣跚和輕微的脊柱前凸。其他發(fā)現(xiàn)包括四肢，軀干和肩胛周圍區(qū)域遠(yuǎn)端肌肉的近端對(duì)稱性無力;腹部肌肉松弛;跟腱縮短;脊柱側(cè)彎;和聯(lián)合攣縮。受影響的個(gè)體通常沒有心臟受累或智力殘疾。臨床特征：常染色體隱性遺傳;嗜酸性細(xì)胞增多;笨拙;行走困難;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。該病臨床表征有：嗜酸粒細(xì)胞增多；笨拙；行走困難；肌營(yíng)養(yǎng)不良；肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。

佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy, type 2A基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2A型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2A型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:253600。

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