【佳學基因檢測】肢帶型肌營養(yǎng)不良1A型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

肢帶型肌營養(yǎng)不良1A型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 1A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肢帶型肌營養(yǎng)不良1A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當做肢帶型肌營養(yǎng)不良1A型基因解碼、基因檢測？

肢帶型肌營養(yǎng)不良癥（LGMD）是一個純粹的描述性術(shù)語，通常保留用于兒童或成人發(fā)病的肌營養(yǎng)不良癥，這與更常見的X連鎖肌營養(yǎng)不良癥不同。 LGMD通常是非綜合征的，臨床參與通常僅限于骨骼肌。患有LGMD的個體通常表現(xiàn)出虛弱和消瘦，僅限于肢體肌肉組織，近端大于遠端，肌肉活組織檢查發(fā)生肌肉退化/再生。大多數(shù)患有LGMD的個體表現(xiàn)出對延髓肌肉的相對保留，盡管例外情況發(fā)生，取決于遺傳亞型。在個體和遺傳亞型中，弱點和消瘦的發(fā)作，進展和分布差別很大。臨床特征：構(gòu)音障礙;反射減弱;跟腱攣縮;缺席阿基里斯反射;肌纖維分裂;肌營養(yǎng)不良癥;遲發(fā)性遠端肌肉無力;肢帶肌營養(yǎng)不良;鼻音，語言障礙的演講。該病臨床表征有：構(gòu)音障礙；腱反射減弱；跟腱攣縮；跟腱反射缺如；肌纖維分裂；肌營養(yǎng)不良；晚發(fā)遠端肌無力；肢帶型肌營養(yǎng)不良癥；鼻，構(gòu)音障礙。

佳學基因Limb-girdle muscular dystrophy, type 1A基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

肢帶型肌營養(yǎng)不良1A型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肢帶型肌營養(yǎng)不良1A型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:159000。

肢帶型肌營養(yǎng)不良1A型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。

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