【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分包涵體肌病伴Paget骨病和額顳葉癡呆基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

包涵體肌病伴Paget骨病和額顳葉癡呆是英文inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia的中文翻譯。這一疾病又叫做Distal myopathy with rimmed vacuoles；DMRV；Hereditary inclusion body myopathy；HIBM；IBM2；Inclusion body myopathy, autosomal recessive；Inclusion body myopathy, quadriceps-sparing；Nonaka myopathy；QSM；Rimmed vacuole myopathy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止包涵體肌病伴Paget骨病和額顳葉癡呆在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做包涵體肌病伴Paget骨病和額顳葉癡呆基因解碼、基因檢測(cè)？

包涵體肌病2型是一種主要累及骨骼肌的疾病，骨骼肌參與運(yùn)動(dòng)。肌無力往往發(fā)生在青少年后期或成年早期，后逐漸加重。 包涵體肌病2型的先進(jìn)癥狀是脛骨前肌出現(xiàn)肌無力。脛骨前肌有助于控制腳的向上和向下運(yùn)動(dòng)。脛骨前肌肌無力變化會(huì)改變行走方式，導(dǎo)致跑步和爬樓梯困難。隨著疾病發(fā)展，大腿、臀部、肩膀和手出現(xiàn)肌無力。與多種形式的肌病不同，包涵體肌病2型通常不累及股四頭肌，股四頭肌是位于大腿前面的一組大型肌肉。該病不會(huì)累及眼部或心臟肌肉，并且不會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)問題。腿部肌無力使行走越來越困難，大多數(shù)包涵體肌病2型患者在癥狀和體征出現(xiàn)的20年內(nèi)需要輪椅輔助生活。 包涵體肌病2型的特征在不同的人群中進(jìn)行了描述。當(dāng)該病在日本家系新穎報(bào)道時(shí)，研究人員稱之為遠(yuǎn)端肌病伴鑲邊空泡（DMRV）或Nonaka肌病。當(dāng)類似的疾病在伊朗猶太家系被發(fā)現(xiàn)后，研究人員稱之為鑲邊空泡肌病或遺傳性包涵體肌病（HIBM）。這幾種疾病是單一疾病的不同形式，由同一基因的突變引起。

佳學(xué)基因inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

包涵體肌病2型已報(bào)道的患者超過200人。大多數(shù)是伊朗猶太人后裔，該人群的發(fā)病率估計(jì)為1500分之一。此外，日本人中至少有15人被診斷患有這種疾病。包涵體肌病2型也在全世界的其他幾個(gè)族群中發(fā)現(xiàn)。

inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia致病鑒定基因解碼

GNE基因突變引起包涵體肌病2型。GNE基因編碼了一種分布在整個(gè)身體細(xì)胞和組織中的酶。該酶參與產(chǎn)生唾液酸，唾液酸是附著于細(xì)胞表面上的復(fù)雜分子末端的單糖。通過修飾這些分子，唾液酸影響多種細(xì)胞功能，包括細(xì)胞運(yùn)動(dòng)（遷移）、粘附、細(xì)胞之間的信號(hào)傳導(dǎo)和炎癥。引起包涵體肌病2型的突變降低GNE基因的酶產(chǎn)量，減少唾液酸的產(chǎn)生。結(jié)果，這種可用于附著到細(xì)胞表面分子的單糖減少。研究人員正在努力確定唾液酸短缺如何導(dǎo)致包涵體肌病2患者的進(jìn)行性肌無力。唾液酸對(duì)許多不同細(xì)胞和組織的正常功能很重要，因此不清楚這種疾病的體征和癥狀為什么

inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

包涵體肌病伴Paget骨病和額顳葉癡呆的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，包涵體肌病伴Paget骨病和額顳葉癡呆的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:600737 hpo_id:HP:0000007。

如何區(qū)分包涵體肌病伴Paget骨病和額顳葉癡呆基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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