【佳學(xué)基因檢測(cè)】做常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良5型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良5型是英文Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良5型基因解碼、基因檢測(cè)？

Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良是主要影響用于運(yùn)動(dòng)的肌肉（骨骼?。┖托呐K（心臟）肌肉的病癥。這種疾病的最早特征是稱為攣縮的關(guān)節(jié)畸形，其限制某些關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)。攣縮在幼兒期變得明顯，最常見(jiàn)的是肘，腳踝和頸部。大多數(shù)受累者還經(jīng)歷緩慢的進(jìn)行性肌肉無(wú)力和消瘦，從上臂和下肢的肌肉開(kāi)始并進(jìn)展到肩部和臀部的肌肉。幾乎所有患有Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良的人在成年時(shí)都有心臟問(wèn)題。在許多情況下，這些心臟問(wèn)題源于控制心跳的電信號(hào)異常（心臟傳導(dǎo)缺陷）和異常心律（心律失常）。如果不治療，這些異?？蓪?dǎo)致異常緩慢的心跳（心動(dòng)過(guò)緩），暈厥（暈厥）和增加的中風(fēng)和猝死的風(fēng)險(xiǎn)。Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良不同類型的區(qū)別在于它們的遺傳模式：X連鎖，常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。雖然三種類型具有類似的體征和癥狀，研究人員認(rèn)為常染色體顯性Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良的特征比其他類型更加可變。小比例的具有常染色體顯性形式的人經(jīng)歷心臟問(wèn)題，這種心臟問(wèn)題表現(xiàn)為沒(méi)有任何虛弱或消瘦的骨骼肌。該病臨床表征有：心肌??；肌營(yíng)養(yǎng)不良。

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常染色體顯性
 

常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:612999。
 

做常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良5型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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