【佳學(xué)基因檢測(cè)】做顱骨外胚層發(fā)育不良型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

顱骨外胚層發(fā)育不良型是英文cranioectodermal dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止顱骨外胚層發(fā)育不良型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做顱骨外胚層發(fā)育不良型基因解碼、基因檢測(cè)？

Craniodiaphyseal發(fā)育不良是一種嚴(yán)重的骨發(fā)育不良，其特征是大量全身性骨肥厚和硬化，尤其涉及顱骨和面部骨骼。對(duì)顱孔的進(jìn)行性骨侵犯導(dǎo)致兒童期嚴(yán)重的神經(jīng)損傷（Brueton和Winter總結(jié)，1990）。硬化是如此嚴(yán)重以至于導(dǎo)致的面部扭曲被稱為“滲透性海洋”（leonine相），并且骨沉積導(dǎo)致顱面孔的進(jìn)行性狹窄（Kim等人，2011摘要）。臨床特征：后狹窄;漸進(jìn)性視力喪失;視神經(jīng)萎縮;肋骨加厚;視乳頭水腫;巨腦;頭痛;骨骼發(fā)育不良;循環(huán)甲狀旁腺激素水平升高;進(jìn)步;顱面骨肥厚;頭圍增加; Diaphyseal發(fā)育不良。該病臨床表征有：鼻后孔狹窄；進(jìn)行性視力下降；視神經(jīng)萎縮；肋骨增厚；視乳頭水腫；巨腦；頭痛；骨骼發(fā)育不良；顱面骨質(zhì)增生；骨干發(fā)育不良。

佳學(xué)基因cranioectodermal dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

顱骨外胚層發(fā)育不良型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，顱骨外胚層發(fā)育不良型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:122860。

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