【佳學(xué)基因檢測(cè)】做先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B1型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B1型是英文Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with mental retardation, type B1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B1型基因解碼、基因檢測(cè)？

由α-dystroglycan（DAG1; 128239）的糖基化缺陷引起的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的特征是肌肉無(wú)力的早期發(fā)作，通常在行走之前;精神發(fā)育遲滯和輕度腦異常是可變的（Balci等，2005; Godfrey等，2007）。先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 伴有或不伴有精神發(fā)育遲滯的營(yíng)養(yǎng)不良性疾病（B型）代表了營(yíng)養(yǎng)不良癥的中間范圍。它們不如腦肌和眼睛異常的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（A型;參見MDDGA1,236670），以前稱為Walker-Warburg綜合征（WWS）或肌肉 - 眼腦疾?。∕EB），并且比肢體更嚴(yán)重 - 帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-dystroglycanopathy（C型;參見MDDGC1，609308）由于DAG1的糖基化缺陷的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良-Dystroglycanopathy的.Genetic異質(zhì)有或沒有精神發(fā)育遲滯（B型）先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥精神發(fā)育遲滯是遺傳異質(zhì)性。另見MDDGB2（613156），由POMT2基因突變引起（607439）; MDDGB3（613151），由POMGNT1基因突變引起（606822）; MDDGB4（613152），由FKTN基因突變引起（607440）; MDDGB5（616612），由FKRP基因突變引起（606596）; MDDGB6（608840），由LARGE基因突變引起（603590）;和MDDGB14（615351），由GMPPB基因突變引起（615320）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;巨舌癥;先天性白內(nèi)障;近視;視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良;小腦發(fā)育不全;心肌病;擴(kuò)大的小腦袋;無(wú)法行走;先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;小腦發(fā)育不良。該病臨床表征有：巨舌；先天性白內(nèi)障；近視；視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良；小腦發(fā)育不全；心肌??；小腦延髓池?cái)U(kuò)大；行走不能；先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良；小腦發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with mental retardation, type B1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with mental retardation, type B1致病鑒定基因解碼

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with mental retardation, type B1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613155。

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