【佳學(xué)基因檢測】做先天性肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常A6型基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常A6型是英文Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A6的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常A6型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當做先天性肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常A6型基因解碼、基因檢測？

具有腦和眼異常的先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 畸形亢進癥（A型），包括更嚴重的Walker-Warburg綜合征（WWS）和稍微不那么嚴重的肌肉 - 眼腦疾?。∕EB），是具有特征性的常染色體隱性遺傳病。大腦和眼睛畸形，深度精神發(fā)育遲滯，先天性肌營養(yǎng)不良和死亡通常在生命的最初幾年。它代表了DAG1糖基化缺陷導(dǎo)致的類似疾病表型譜的最嚴重結(jié)束（128239），統(tǒng)稱為“dystroglycanopathies”（Godfrey等，2007）。對于一般的表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論。 A型肌營養(yǎng)不良癥 - 營養(yǎng)不良性疾病，見MDDGA1（236670）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;白內(nèi)障;視神經(jīng)萎縮;反射消失;小腦發(fā)育不全;肌營養(yǎng)不良癥;嚴重肌肉張力減退;視網(wǎng)膜發(fā)育不良。該病臨床表征有：白內(nèi)障；視神經(jīng)萎縮；神經(jīng)反射消失；小腦發(fā)育不全；肌營養(yǎng)不良；嚴重的肌張力減退；視網(wǎng)膜發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A6基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A6致病鑒定基因解碼

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A6基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

先天性肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常A6型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常A6型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613154。

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