【佳學(xué)基因檢測】兒童期精神分裂癥基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

兒童期精神分裂癥是英文Childhood-Onset Schizophrenia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止兒童期精神分裂癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做兒童期精神分裂癥基因解碼、基因檢測？

低磷酸鹽血癥的特征在于在血清和骨堿性磷酸酶活性低的情況下骨和/或牙的礦化缺陷。臨床特征包括從嚴(yán)重結(jié)束時(shí)沒有礦化骨的死產(chǎn)到輕度末期成年后期的下肢病理性骨折。盡管疾病譜是一個(gè)連續(xù)統(tǒng)一體，但通常根據(jù)診斷時(shí)的年齡和特征的嚴(yán)重程度來確認(rèn)六種臨床形式：以呼吸功能不全和高鈣血癥為特征的圍產(chǎn)期（嚴(yán)重）低磷酸鹽血癥。圍產(chǎn)期（良性）低磷酸鹽血癥，產(chǎn)前骨骼表現(xiàn)緩慢分解為一種較溫和的形式。嬰兒期低磷酸鹽血癥，出生時(shí)與出生時(shí)間六個(gè)月之間的佝僂病沒有升高的血清堿性磷酸酶活性。兒童期（青少年）低磷酸鹽血癥，其范圍從低骨密度，年齡不明原因骨折到佝僂病，以及根部完整的早期牙齒缺失。成人低磷酸鹽血癥的特征是中年時(shí)應(yīng)力性骨折和下肢假性骨折，有時(shí)與成人牙列的早期喪失有關(guān)。 Odontohypophosphatasia的特點(diǎn)是過早脫落的原發(fā)牙和/或嚴(yán)重的齲齒沒有骨骼表現(xiàn)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;齲齒; Rachitic念珠;串珠肋骨;皮膚凹陷在長骨角度的頂點(diǎn)上;正面指責(zé);蹣跚步態(tài);肌病; Phosphoethanolaminuria;尿液焦磷酸鹽升高;過早失去主要牙齒;升高的血漿焦磷酸鹽。該病臨床表征有：齲齒；佝僂病；串珠狀肋骨；長骨角頂點(diǎn)的皮膚酒窩征；前額突出；蹣跚步態(tài)；肌?。涣姿嵋掖及纺虬Y；尿焦磷酸增高；乳牙過早脫落；血漿焦磷酸鹽升高。

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兒童期精神分裂癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，兒童期精神分裂癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:241510。

兒童期精神分裂癥基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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