【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做海綿狀血管瘤基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

海綿狀血管瘤是英文Cavernous hemangioma的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止海綿狀血管瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做海綿狀血管瘤基因解碼、基因檢測(cè)？

該病也叫窖蛋白病，是一組肌肉疾病，可以分為五種表型，可以在同一家族的不同成員中看到：肢體肌營(yíng)養(yǎng)不良1C（LGMD1C），其特征是通常在出生十年內(nèi)發(fā)病，輕度至中度近端肌無力，小腿肥大，陽性Gower標(biāo)志，運(yùn)動(dòng)后可變肌肉痙攣。 孤立型高血鉀（即在肌肉疾病不發(fā)作時(shí)肌酸激酶（CK）的血清濃度升高）（HCK）。波紋肌肉疾病（RMD），其特征在于肌肉有興奮性增加的跡象，例如敲擊誘導(dǎo)的快速收縮（PIRC），敲擊誘導(dǎo)的肌肉聳起（PIMM）和/或電沉默的肌肉收縮（波紋肌肉）。 遠(yuǎn)端肌病（DM），僅在一個(gè)個(gè)體觀察到肥厚型心肌病（HCM），無骨骼肌表現(xiàn)。小窩蛋白－3(caveolin－3，CAV3)是組成肌細(xì)胞膜上小窩結(jié)構(gòu)的主要蛋白，由小窩蛋白基因家族編碼，具有組織及聚合小窩蛋白間分子的作用，對(duì)于維持細(xì)胞膜的穩(wěn)定、高效細(xì)胞功能如信號(hào)傳遞、脂代謝等均具有重要意義。CAV3基因突變可導(dǎo)致一組遺傳性骨骼肌疾病及心臟疾病，統(tǒng)稱為小窩蛋白病。其包含多個(gè)亞型，其中最常見為肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1C(limb girdle muscular dystrophy type 1C，LGMD－1C)，而遠(yuǎn)端型小窩蛋白病相對(duì)罕見。

佳學(xué)基因Cavernous hemangioma基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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海綿狀血管瘤的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，海綿狀血管瘤的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎么做海綿狀血管瘤基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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