【佳學(xué)基因檢測】支氣管擴(kuò)張伴或不伴有高汗氯化物1變異型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

支氣管擴(kuò)張伴或不伴有高汗氯化物1變異型是英文Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of的中文翻譯。這一疾病又叫做Brody disease;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止支氣管擴(kuò)張伴或不伴有高汗氯化物1變異型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做支氣管擴(kuò)張伴或不伴有高汗氯化物1變異型基因解碼、基因檢測？

Brody肌病是影響骨骼肌的一種病癥，骨骼肌是用于運(yùn)動的肌肉。 受累者在運(yùn)動或其他劇烈活動后，特別是在寒冷的溫度下會產(chǎn)生肌肉痙攣和僵硬。 這些癥狀通常從童年開始。它們通常微痛，但在某些情況下可引起輕微的不適。 肌肉通常在休息幾分鐘后放松。 最常受影響的是胳膊，腿和臉（特別是眼瞼）的肌肉。在一些患有Brody肌病的人中，運(yùn)動導(dǎo)致肌肉組織的分解（橫紋肌溶解）。 肌肉組織的破壞釋放稱為肌紅蛋白的蛋白質(zhì)，其由腎臟加工并在尿液中釋放（肌紅蛋白尿）。 肌紅蛋白導(dǎo)致尿液呈紅色或棕色。

佳學(xué)基因Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Brody肌病是一種罕見的病癥，雖然其確切的患病率是未知的。

Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of致病鑒定基因解碼

ATP2A1基因突變導(dǎo)致 Brody肌病。 ATP2A1基因編碼稱為sarco（內(nèi)切）質(zhì)粒網(wǎng)狀鈣-ATP酶1（SERCA1）的酶。 SERCA1酶存在于骨骼肌細(xì)胞中，特別是在稱為肌質(zhì)網(wǎng)的結(jié)構(gòu)的膜中。該結(jié)構(gòu)通過儲存和釋放帶正電荷的鈣原子（鈣離子）在肌肉收縮和松弛中起主要作用。當(dāng)鈣離子運(yùn)輸出肌質(zhì)網(wǎng)時，肌肉收縮;當(dāng)鈣離子轉(zhuǎn)運(yùn)到肌質(zhì)網(wǎng)中時，肌肉放松。 SERCA1酶將鈣離子從細(xì)胞運(yùn)輸?shù)郊≠|(zhì)網(wǎng)，觸發(fā)肌肉松弛。ATP2A1基因突變導(dǎo)致SERCA1酶的產(chǎn)生具有降低或沒有功能。結(jié)果，鈣離子進(jìn)入肌質(zhì)網(wǎng)較慢，肌肉松弛被延遲。

Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Brody肌病通常以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。一些患有常染色體隱性遺傳Brody肌病的人在ATP2A1基因中沒有確定的突變；在這些個體中疾病的原因是未知的。

支氣管擴(kuò)張伴或不伴有高汗氯化物1變異型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，支氣管擴(kuò)張伴或不伴有高汗氯化物1變異型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:601003 ；hpo_id:HP:0000007。

支氣管擴(kuò)張伴或不伴有高汗氯化物1變異型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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