【佳學(xué)基因檢測(cè)】雄激素部分不敏感的乳腺癌基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

雄激素部分不敏感的乳腺癌是英文Androgen insensitivity, partial, with breast cancer的中文翻譯。這一疾病又叫做Andersen cardiodysrhythmic periodic paralysis ；Andersen syndrome ；ATS ；Long QT syndrome 7 ；LQT7 ；Periodic paralysis, potassium-sensitive cardiodysrhythmic type ；Andersen Tawil syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止雄激素部分不敏感的乳腺癌在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雄激素部分不敏感的乳腺癌基因解碼、基因檢測(cè)？

Anderson-Tawil綜合征是引起肌肉衰弱（周期性麻痹），心律變化（心律失常）和發(fā)育異常的疾病。影響心臟的最常見的變化是室性心律失常，是心臟下腔室的節(jié)律的中斷和長(zhǎng)QT綜合征。長(zhǎng)QT綜合征是一種心臟病，其導(dǎo)致心臟肌肉比平常需要更長(zhǎng)的時(shí)間來(lái)在搏動(dòng)之間進(jìn)行再充電。如果不治療，不規(guī)則的心跳可導(dǎo)致不適，頭暈（暈厥）或心臟停搏。與Andersen-Tawil綜合征相關(guān)的身體的異常通常影響頭部，臉部和四肢。這些特征通常包括非常小的下頜（小頜），牙齒異常，低位耳朵，寬間距的眼睛和手指或腳趾的不尋常的彎曲（臨床診斷）。一些患者還身材矮小和脊柱的異常彎曲（脊柱側(cè)彎）。兩種類型的Andersen-Tawil syndrome綜合征根據(jù)其遺傳原因區(qū)分。 1型占所述病癥的所有病例的約60％，是由KCNJ2基因中的突變引起的。其余40％的病例被指定為2型;這些病例的原因是未知的。

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佳學(xué)基因Androgen insensitivity, partial, with breast cancer基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Andersen-Tawil綜合征是一種罕見的遺傳疾病;其患病率未知。全世界約有100人患有這種疾病。

Androgen insensitivity, partial, with breast cancer致病鑒定基因解碼

KCNJ2基因中的突變會(huì)引起Andersen-Tawil綜合征。 KCNJ2基因編碼了建立穿過(guò)細(xì)胞膜的通道的蛋白質(zhì)。該通道將帶正電荷的鉀原子（離子）輸送到肌肉細(xì)胞中。鉀離子通過(guò)這些通道的運(yùn)動(dòng)對(duì)于維持用于運(yùn)動(dòng)的肌肉（骨骼?。┖托募〉恼９δ苁顷P(guān)鍵的。KCNJ2基因的突變改變鉀離子通道的正常結(jié)構(gòu)和功能或阻止通道被正確插入細(xì)胞膜。許多突變阻止稱為PIP2的分子結(jié)合到通道并有效調(diào)節(jié)它們的活性。這些變化破壞了骨骼和心肌中鉀離子的流動(dòng)，導(dǎo)致Andersen-Tawil綜合征的周期性麻痹和不規(guī)則的心律特征。研究人員尚未

Androgen insensitivity, partial, with breast cancer基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在一些病例中，Andersen-Tawil綜合征的人從一個(gè)患病的親本繼承突變。其他病例由KCNJ2基因中的新突變引起。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

雄激素部分不敏感的乳腺癌的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，雄激素部分不敏感的乳腺癌的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:170390 ；hpo_id:HP:0000175 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/acpp/。

雄激素部分不敏感的乳腺癌基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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