【佳學(xué)基因檢測】做急性反復(fù)性肌紅蛋白尿基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
急性反復(fù)性肌紅蛋白尿是英文Acute Recurrent Myoglobinuria的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止急性反復(fù)性肌紅蛋白尿在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做急性反復(fù)性肌紅蛋白尿基因解碼、基因檢測?
反復(fù)性肌紅蛋白尿的特征在于橫紋肌溶解癥的反復(fù)性發(fā)作與肌肉疼痛和無力相關(guān),隨后尿中排出肌紅蛋白。 腎功能衰竭可能偶爾發(fā)生。 通常在5歲以下的兒童早期發(fā)病。 與運動誘導(dǎo)的橫紋肌溶解癥如McArdle綜合征(232600),肉毒堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥(見255110)和Creteil磷酸甘油酸激酶缺乏癥(311800)不同,在反復(fù)性肌紅蛋白尿中的發(fā)作與運動無關(guān),但是可能由并發(fā)疾病 ——通常為上呼吸道感染——所誘發(fā)(Ramesh和Gardner-Medwin,1992)。 參見OMIM160010討論可能的常染色體顯性形式的myglobinuria。 嚴重橫紋肌溶解癥是麻醉誘導(dǎo)的惡性高熱(145600,一種常染色體顯性疾?。┑闹饕R床特征。(268200)
佳學(xué)基因Acute Recurrent Myoglobinuria基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Acute Recurrent Myoglobinuria致病鑒定基因解碼
Acute Recurrent Myoglobinuria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
急性反復(fù)性肌紅蛋白尿的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,急性反復(fù)性肌紅蛋白尿的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
做急性反復(fù)性肌紅蛋白尿基因解碼、基因檢測的費用是多少?
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