【佳學(xué)基因檢測(cè)】彎肢發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

彎肢發(fā)育異常是英文Acampomelic campomelic dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止彎肢發(fā)育異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做彎肢發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測(cè)？

彎肢發(fā)育異常是一種影響骨骼系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)，以及身體的其他部位的發(fā)育的嚴(yán)重疾病，這種疾病在新生兒期常常是危及生命的。 術(shù)語(yǔ)campomelic在希臘語(yǔ)中意為彎曲的肢體。患者出生時(shí)大多有腿部長(zhǎng)骨彎曲畸形，偶爾為手臂彎曲畸形。骨彎曲畸形可導(dǎo)致特征性的皮膚凹坑，下肢尤為明顯。彎肢發(fā)育異?；颊咄ǔＯ轮蹋畜y關(guān)節(jié)脫臼，肩胛骨發(fā)育不良，肋骨僅有11對(duì)而非12對(duì)，頸部骨骼畸形，馬蹄足。這些骨骼畸形在出生前就有，可經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)。僅有骨骼畸形而沒(méi)有肢體彎曲的情況稱(chēng)為不有效性軀干發(fā)育異常。 許多彎肢發(fā)育異常的患者還有外生殖器分化異常，呈兩性畸形。大約75%攜帶男性染色體（46，XY）的軀干發(fā)育異?；颊呒嬗袃尚酝馍称骰蚓哂姓５呐酝馍称??；颊邇?nèi)生殖器不一定與外生殖器一致，內(nèi)生殖器可以為男性（睪丸），女性（卵巢），或者是兩者的組合。例如，具有女性外生殖器的患者可能者有睪丸或兼有睪丸和卵巢。 患者有獨(dú)特的面部特征，包括小下頜、凸眼，面部扁平?；颊叩念^與身體相比明顯很大。小下頜畸形在軀干發(fā)育異?；颊咧卸嘁?jiàn)，表現(xiàn)包括腭裂、舌后墜、小下頜。彎肢發(fā)育異常的患者出生時(shí)往往因氣道軟化易合并呼吸道梗阻導(dǎo)致呼吸困難，這是由于構(gòu)成上呼吸道的軟骨強(qiáng)度不足。氣道軟化導(dǎo)致患兒的存活率較低。 僅有少數(shù)彎肢發(fā)育異?；颊吣軌虼婊?，隨著年齡的增長(zhǎng)，他們可能逐漸發(fā)展出脊柱側(cè)凸等其他脊柱畸形造成脊髓受壓?；颊咭部赡苌聿陌『吐?tīng)力缺失。

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彎肢發(fā)育異常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，彎肢發(fā)育異常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

彎肢發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢(xún)。

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