【佳學(xué)基因檢測(cè)】干骺端發(fā)育不良Jansen型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

干骺端發(fā)育不良Jansen型是英文Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止干骺端發(fā)育不良Jansen型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做干骺端發(fā)育不良Jansen型基因解碼、基因檢測(cè)？

該病臨床表征有：短指畸形綜合征；前額突出；蹣跚步態(tài)；骨骼發(fā)育不良；髖內(nèi)翻；股骨彎曲；高鈣血癥；股骨近端骨骺膨大；輕度身材矮小；骨密度異常；干骺端軟骨發(fā)育異常；干骺端發(fā)育不全；掌骨干骺端翹彎；近端指骨干骺端翹彎；股骨近端干骺端異常。

佳學(xué)基因Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type致病鑒定基因解碼

Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，干骺端發(fā)育不良Jansen型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:156500；ICD編碼是Q78.5

干骺端發(fā)育不良Jansen型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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