【佳學(xué)基因檢測(cè)】嬰兒型低磷酸酶癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

嬰兒型低磷酸酶癥是英文Infantile hypophosphatasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止嬰兒型低磷酸酶癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嬰兒型低磷酸酶癥基因解碼、基因檢測(cè)？

低磷酸鹽血癥的特征在于在血清和骨堿性磷酸酶活性低的情況下骨和/或牙的礦化缺陷。臨床特征包括從嚴(yán)重結(jié)束時(shí)沒(méi)有礦化骨的死產(chǎn)到輕度末期成年后期的下肢病理性骨折。盡管疾病譜是一個(gè)連續(xù)統(tǒng)一體，但通常根據(jù)診斷時(shí)的年齡和特征的嚴(yán)重程度來(lái)確認(rèn)六種臨床形式：以呼吸功能不全和高鈣血癥為特征的圍產(chǎn)期（嚴(yán)重）低磷酸鹽血癥。圍產(chǎn)期（良性）低磷酸鹽血癥，產(chǎn)前骨骼表現(xiàn)緩慢分解為一種較溫和的形式。嬰兒期低磷酸鹽血癥，出生時(shí)與出生時(shí)間六個(gè)月之間的佝僂病沒(méi)有升高的血清堿性磷酸酶活性。兒童期（青少年）低磷酸鹽血癥，其范圍從低骨密度，年齡不明原因骨折到佝僂病，以及根部完整的早期牙齒缺失。成人低磷酸鹽血癥的特征是中年時(shí)應(yīng)力性骨折和下肢假性骨折，有時(shí)與成人牙列的早期喪失有關(guān)。 Odontohypophosphatasia的特點(diǎn)是過(guò)早脫落的原發(fā)牙和/或嚴(yán)重的齲齒沒(méi)有骨骼表現(xiàn)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎鈣質(zhì);易怒; Rachitic念珠;串珠肋骨;皮膚凹陷在長(zhǎng)骨角度的頂點(diǎn)上;聲音異常;貧血;發(fā)熱;嘔吐;便秘;厭食;顱內(nèi)出血; Micromelia;骨骺拔罐。該病臨床表征有：腎鈣化質(zhì)沉積癥；易激惹；佝僂病；串珠狀肋骨；長(zhǎng)骨角頂點(diǎn)的皮膚酒窩征；聲音異常；貧血；發(fā)熱；嘔吐；便秘；厭食癥；顱內(nèi)出血；短肢；干骺端翹彎。

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常染色體隱性遺傳病

Infantile hypophosphatasia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嬰兒型低磷酸酶癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:241500；ICD編碼是E83.3

嬰兒型低磷酸酶癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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