【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做低磷酸酯酶癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

低磷酸酯酶癥是英文hypophosphatasia的中文翻譯。這一疾病又叫做;Rathburn disease, HP, HOPS, 低磷酸酶血癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止低磷酸酯酶癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低磷酸酯酶癥基因解碼、基因檢測(cè)？

一種代謝性骨疾病，其特征在于骨骼礦物質(zhì)缺陷和生物化學(xué)上由堿性磷酸酶的組織非特異性同工酶缺乏活性。根據(jù)發(fā)病年齡，可區(qū)分四種形式：圍產(chǎn)期，嬰兒期，童年和成人型。圍產(chǎn)期形式是最嚴(yán)重的，幾乎總是致命的。成人形式是輕微的，并表現(xiàn)為反復(fù)性骨折，骨軟化和牙齒脫落。有些病例沒有癥狀，而有些病人表現(xiàn)出沒有骨骼表現(xiàn)的牙齒特征（odontohypophosphatasia）。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低磷酸酯酶癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是E83.3

如何做低磷酸酯酶癥基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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