【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性擴(kuò)張性骨溶解基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性擴(kuò)張性骨溶解是英文Familial expansile osteolysis的中文翻譯。這一疾病又叫做;鬼怪骨，大塊骨質(zhì)溶解癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止家族性擴(kuò)張性骨溶解在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性擴(kuò)張性骨溶解基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性擴(kuò)張性骨溶解是一種常染色體顯性遺傳性骨發(fā)育不良，其特征是骨重建增加，溶骨性病變主要影響闌尾骨骼。骨質(zhì)有髓質(zhì)和皮質(zhì)擴(kuò)張而沒(méi)有硬化，導(dǎo)致疼痛和致殘畸形以及病理性骨折傾向。臨床特征包括兒童期傳導(dǎo)性聽(tīng)力喪失，牙齒過(guò)早喪失和血清堿性磷酸酶可變性增加（Palenzuela等，2002和Elahi等，2007）。臨床特征：骨痛;骨質(zhì)溶解; Hydroxyprolinuria;過(guò)早失去牙齒。該病臨床表征有：骨痛；骨溶解；羥脯氨酸尿癥；牙齒過(guò)早脫落。

佳學(xué)基因Familial expansile osteolysis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Familial expansile osteolysis致病鑒定基因解碼

Familial expansile osteolysis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Familial expansile osteolysis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性擴(kuò)張性骨溶解的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:174810；ICD編碼是M89.5

家族性擴(kuò)張性骨溶解基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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