【佳學(xué)基因檢測(cè)】埃-德二氏肌營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
埃-德二氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是英文Emery-Dreifuss muscular dystrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止埃-德二氏肌營(yíng)養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做埃-德二氏肌營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)?
Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良是主要影響用于運(yùn)動(dòng)的肌肉(骨骼?。┖托呐K(心臟)肌肉的病癥。這種疾病的最早特征是稱為攣縮的關(guān)節(jié)畸形,其限制某些關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)。攣縮在幼兒期變得明顯,最常見的是肘,腳踝和頸部。大多數(shù)受累者還經(jīng)歷緩慢的進(jìn)行性肌肉無(wú)力和消瘦,從上臂和下肢的肌肉開始并進(jìn)展到肩部和臀部的肌肉。幾乎所有患有Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良的人在成年時(shí)都有心臟問題。在許多情況下,這些心臟問題源于控制心跳的電信號(hào)異常(心臟傳導(dǎo)缺陷)和異常心律(心律失常)。如果不治療,這些異??蓪?dǎo)致異常緩慢的心跳(心動(dòng)過緩),暈厥(暈厥)和增加的中風(fēng)和猝死的風(fēng)險(xiǎn)。Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良不同類型的區(qū)別在于它們的遺傳模式:X連鎖,常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。雖然三種類型具有類似的體征和癥狀,研究人員認(rèn)為常染色體顯性Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良的特征比其他類型更加可變。小比例的具有常染色體顯性形式的人經(jīng)歷心臟問題,這種心臟問題表現(xiàn)為沒有任何虛弱或消瘦的骨骼肌。該病臨床表征有:頸部異常;漏斗胸;心臟猝死;房室傳導(dǎo)阻滯;跟腱攣縮;蹣跚步態(tài);肩腓肌肌?。?型肌纖維萎縮。
佳學(xué)基因Emery-Dreifuss muscular dystrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Emery-Dreifuss muscular dystrophy致病鑒定基因解碼
Emery-Dreifuss muscular dystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
X連鎖隱性
Emery-Dreifuss muscular dystrophy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,埃-德二氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:310300;ICD編碼是G71.0
埃-德二氏肌營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。
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