【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做軟骨毛發(fā)發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

軟骨毛發(fā)發(fā)育不全是英文cartilage-hair hypoplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止軟骨毛發(fā)發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做軟骨毛發(fā)發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)？

軟骨 - 毛發(fā)發(fā)育不全 - 陰蒂發(fā)育不良（CHH-AD）譜系障礙是包括以下表型的綜合征：無偏頭痛的MDMH（Metaphyseal dysplasia）、 軟骨毛發(fā)發(fā)育不良（CHH）、 陰蒂發(fā)育不良（AD）。 CHH-AD譜系障礙的特征是嚴(yán)重的不成比例的（短肢）身材矮小，其通常在新生兒時(shí)確診，偶爾在出生前因?yàn)槎讨l(fā)現(xiàn)。 其他發(fā)現(xiàn)包括關(guān)節(jié)過度活動(dòng)，并且通常具有絲質(zhì)毛發(fā)，免疫缺陷，貧血，精子發(fā)生障礙，胃腸功能障礙和惡性疾病風(fēng)險(xiǎn)增加。 具有最顯著的骨骼表型的最嚴(yán)重的表型（AD）可能與新生兒的寰樞椎半脫位相關(guān)，并且可能包括認(rèn)知缺陷。 即使在同一家族中，CHH-AD譜系障礙的臨床表現(xiàn)也是可變的。（Anauxetic：脊椎發(fā)育異常，與極端侏儒癥。）

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，軟骨毛發(fā)發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是Q78.8

怎么做軟骨毛發(fā)發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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