【佳學基因檢測】如何做家族性剝脫性骨軟骨炎基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

家族性剝脫性骨軟骨炎是英文familial osteochondritis dissecans的中文翻譯。這一疾病又叫做fOCD OCD OD osteochondritis dissecans, short stature, and early-onset osteoarthritis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性剝脫性骨軟骨炎在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做家族性剝脫性骨軟骨炎基因解碼、基因檢測？

家族性剝脫性骨軟骨炎是一種累及關節(jié)并與軟骨異常相關的疾病。軟骨是一種堅硬且靈活的組織，覆蓋在骨兩端接頭處，屬于發(fā)展中骨架的一部分。其中一個特征是骨損傷，這是由關節(jié)處的軟骨和骨末端的骨脫落造成的?；颊哧P節(jié)出現(xiàn)損傷，主要是膝、肘、髖和踝。關節(jié)損傷引起僵硬、疼痛、關節(jié)腫脹。運動過程中受累的關節(jié)感覺就像是被抓住或鎖住。其他特征包括早期身材矮小和骨關節(jié)炎。骨關節(jié)炎以關節(jié)軟骨和下骨損傷為特征，骨關節(jié)炎引起疼痛、僵硬，并限制關節(jié)運動。 類似的疾病為散發(fā)性剝脫性骨軟骨炎，該病與單一關節(jié)的單個病變相關，最常見的膝蓋。關節(jié)損傷或重復使用（通常與運動相關的）都可能引發(fā)散發(fā)性剝脫性骨軟骨炎。在受累的關節(jié)處會引發(fā)骨關節(jié)炎，特別是在晚期骨停止生長后。但不會出現(xiàn)身材矮小的現(xiàn)象。

佳學基因familial osteochondritis dissecans基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

家族性剝脫性骨軟骨炎是一種罕見病，雖然患病率是未知的。散發(fā)性骨軟骨炎更常見;估計每10萬人中有1529例發(fā)生在膝蓋。

familial osteochondritis dissecans致病鑒定基因解碼

ACAN基因的突變可引起家族性剝脫性骨軟骨炎。ACAN基因編碼作為軟骨成分的聚集蛋白聚糖。聚集蛋白聚糖附著到軟骨的其他組分，組織支撐軟骨的分子網(wǎng)絡。此外，聚集蛋白聚糖吸引水分子并給予軟骨凝膠狀結構。該特征使軟骨可抗壓，保護骨骼和關節(jié)。與家族性剝脫性骨軟骨炎相關的ACAN基因突變導致不能附著到軟骨其他組分的異常蛋白質產(chǎn)生。結果，軟骨是無序和脆弱的。目前還不清楚軟骨異常是如何導致家族性剝脫性骨軟骨炎的病變和骨關節(jié)炎的特征。研究人員認為，骨生長中無序的軟骨網(wǎng)絡損害其正常的生長，導致身材矮小。散發(fā)性骨軟骨炎不是由

familial osteochondritis dissecans基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者的父母中也有一人患病。

familial osteochondritis dissecans的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性剝脫性骨軟骨炎的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:165800 hpo_id:HP:0001379；ICD編碼是M93.2

如何做家族性剝脫性骨軟骨炎基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。

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