【佳學基因檢測】馬吉德(Majeed)綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
馬吉德(Majeed)綜合征是英文Majeed syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis;MAJEED 綜合征; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止馬吉德(Majeed)綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應當做馬吉德(Majeed)綜合征基因解碼、基因檢測?
馬吉德綜合征(Majeed綜合征)是一種罕見的疾病,特點是骨骼和皮膚反反復作的發(fā)熱和炎癥。 馬吉德綜合征的主要特點之一為炎癥性骨病,即慢性反復性多灶性骨髓炎(CRMO)。該病會導致嬰兒期或幼兒期起反反復作的疼痛和關(guān)節(jié)腫脹。盡管可能短期改善,這些癥狀多持續(xù)到成年。 CRMO可導致生長緩慢和關(guān)節(jié)攣縮畸形等并發(fā)癥,使得某些關(guān)節(jié)的活動受限。 馬吉德綜合征的另一個特征是一種血液疾病,稱為先天性紅細胞生成異常性貧血。這種疾病是許多貧血類型中的一種,所有這些都涉及紅細胞缺乏。如果沒有足夠的紅細胞,血液不能攜帶充足的氧氣到人體組織,由此產(chǎn)生的癥狀包括疲勞、乏力、皮膚蒼白和呼吸急促。先天性紅細胞生成異常性貧血的并發(fā)癥可以從輕微到嚴重。 大多數(shù)馬吉德綜合征患者還可發(fā)生皮膚的炎性病變,最常見的是斯威特綜合征。斯威特綜合征的癥狀為發(fā)熱和面部、頸部、背部和手臂的疼痛性腫塊或水泡。
佳學基因Majeed syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
馬吉德綜合癥似乎非常罕見; 已在三個家庭有病例報告,所有病例都來自中東。
Majeed syndrome致病鑒定基因解碼
馬吉德綜合征(Majeed綜合征)源自LPIN2基因突變。 該基因編碼脂蛋白-2。 研究人員認為,這種蛋白質(zhì)可能在脂肪的加工(脂質(zhì)代謝)中起作用。 然而,在馬吉德綜合征中沒有發(fā)現(xiàn)脂質(zhì)異常。脂蛋白-2也可以參與控制炎癥和細胞分裂。LPIN2基因突變改變脂蛋白-2的結(jié)構(gòu)和功能。 目前尚不清楚這些遺傳變化如何導致骨髓疾病、貧血和馬吉德綜合征的皮膚炎癥。
Majeed syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的親本各攜帶一個拷貝的突變基因。雖然攜帶者通常不顯示病癥的體征和癥狀,但是有馬吉德綜合癥患兒的一些父母具有銀屑病。
Majeed syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,馬吉德(Majeed)綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:609628 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/majeed/;ICD編碼是
馬吉德(Majeed)綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。
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