【佳學基因檢測】做先天性耳聾伴甲狀腺營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

先天性耳聾伴甲狀腺營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳是英文Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性耳聾伴甲狀腺營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于耳-鼻-喉病。

什么樣的人應當做先天性耳聾伴甲狀腺營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

DDOD綜合征的特征在于先天性耳聾和甲狀腺營養(yǎng)不良的常染色體顯性遺傳。錐形，發(fā)育不全的牙齒也是一個特征（Robinson等，1962）。參見DOOR綜合征（220500），一種常染色體隱性遺傳疾病，包括先天性耳聾，甲狀腺營養(yǎng)不良，骨營養(yǎng)不良和精神發(fā)育遲滯。臨床特征：短指綜合征;選擇性牙齒發(fā)育不全;小釘子;甲缺如; Hidrotic外胚層發(fā)育不良。該病臨床表征有：短指畸形綜合征；選擇性牙齒發(fā)育不全；微甲；無甲癥；有汗性外胚層發(fā)育不良。

佳學基因Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

先天性耳聾伴甲狀腺營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性耳聾伴甲狀腺營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:124480。

做先天性耳聾伴甲狀腺營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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