【佳學(xué)基因檢測(cè)】唇裂不同分類命名系統(tǒng)的比較與統(tǒng)一
口面裂是一種常見的出生缺陷,具有廣泛的表型變異性。許多系統(tǒng)已被開發(fā)來(lái)分類裂模式,以方便診斷,管理,外科治療和研究。本文介紹了不同分類方案的基本原理,并確定了它們之間的相互關(guān)系,以及唇裂亞分類的優(yōu)勢(shì)和不足。不同的系統(tǒng)在如何描述和定義唇裂(CL)表型的屬性上有所不同。CL分類的應(yīng)用和分析揭示了在比較使用不同系統(tǒng)的研究時(shí)可能導(dǎo)致錯(cuò)誤的差異。這些術(shù)語(yǔ)上的不一致、亞分類的可變水平以及某些描述中的模糊性可能會(huì)混淆分析,并阻礙進(jìn)一步的研究,以了解裂隙的遺傳學(xué)和病因?qū)W,為患者制定有效的治療方案,以及結(jié)果測(cè)量的跨機(jī)構(gòu)比較。識(shí)別和協(xié)調(diào)現(xiàn)有系統(tǒng)之間的差異是建立一個(gè)共同標(biāo)準(zhǔn)的第一步,以允許更明確的解釋,最終將導(dǎo)致更好地理解分裂表型變異的原因和表現(xiàn)。
唇裂(CL)是最常見的異常之一,幾十年來(lái)一直是臨床和研究的重點(diǎn)。唇裂可伴有或不伴有第二腭裂,共同代表了人類最常見的出生缺陷之一,全球平均患病率為1/700(Dixon et al.,2011;Leslie和Marazita,2013年)。然而,兒科醫(yī)生、外科醫(yī)生、語(yǔ)言病理學(xué)家、營(yíng)養(yǎng)學(xué)家、遺傳學(xué)家和發(fā)育生物學(xué)家往往對(duì)“唇裂”一詞有不同的解釋。這種表達(dá)上的混亂大多存在于每個(gè)人對(duì)這種疾病看法的精細(xì)程度。遺傳學(xué)家可能專注于可辨別的表型差異和遺傳性,外科醫(yī)生則專注于外觀和功能,發(fā)育生物學(xué)家則專注于基因表達(dá)和組織形態(tài)發(fā)生。在表達(dá)上使用不正確的術(shù)語(yǔ),以及這些術(shù)語(yǔ)所包含的各種不同的表型逐漸出現(xiàn),進(jìn)一步加重了這種混淆。例如,“唇裂”可指涉及上唇、上頜牙槽嵴的前段和/或切跡孔前的硬腭部分的各種缺陷及其組合情況,即,任何具胚胎發(fā)育基礎(chǔ)的表型,如內(nèi)鼻突與成對(duì)的上頜和外鼻突的生長(zhǎng)和/或融合受到干擾。
詳細(xì)、正確和可重復(fù)性地描述不同唇裂的表型的好處已經(jīng)得到了很好的描述(Leslie和Marazita,2013)。利用群體水平的數(shù)據(jù)進(jìn)行的研究發(fā)現(xiàn)了不同類型的唇裂亞類同基因組的特定區(qū)域之間存在顯著相關(guān)性。這種亞分類對(duì)于識(shí)別和理解環(huán)境因素對(duì)唇腭裂的影響以及解決與唇腭裂修復(fù)最佳手術(shù)方式相關(guān)的問(wèn)題也可能是至關(guān)重要的。例如,患有唇裂或唇牙槽(上唇和牙槽)裂的兒童通常在嬰兒期進(jìn)行初始手術(shù)重建,并進(jìn)行不同數(shù)量的手術(shù)調(diào)整。盡管手術(shù)修復(fù)是顯性腭裂患者的護(hù)理標(biāo)準(zhǔn),但仍然沒有足夠的數(shù)據(jù)來(lái)確定改善特定亞型患者長(zhǎng)期預(yù)后的最佳方法(Semb等人,2005a,b;Shaw等人,2005年;Long等人,2011年;Russell等人,2011年)。雖然手術(shù)技術(shù)和外科醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)水平在不同的唇裂中心和同一中心內(nèi)有經(jīng)驗(yàn)的外科醫(yī)生之間可能有所不同,但臨床結(jié)果的多樣性可能受到缺乏對(duì)表型和病因變異影響的理解的影響。
隨著對(duì)大型臨床、病因?qū)W和結(jié)果研究的需要,特別是那些多中心或多國(guó)性質(zhì)的研究,標(biāo)準(zhǔn)化和詳細(xì)的表型分類的使用得到了承認(rèn)和鼓勵(lì)(Allanson等人,2009a,b;Carey等人,2012年;考克斯等人,2013年)。1953年,普魯贊斯基寫道:“文獻(xiàn)中出現(xiàn)的大多數(shù)分類都不具有描述性,隨意地反映了一個(gè)特定群體的臨床興趣,而不具備可以被普遍理解的特性”(普魯贊斯基,1953年)。不幸的是,自那時(shí)以來(lái),在不同的情境下,出現(xiàn)了更多的對(duì)唇裂進(jìn)行分類的標(biāo)準(zhǔn),但沒有一個(gè)被普遍接受(穆尼,2008年)。與任何其他病因復(fù)雜表型多變的疾病一樣,在對(duì)唇裂進(jìn)行研究時(shí),采用不一致的系統(tǒng),使得解釋和整合研究結(jié)果以及對(duì)已發(fā)表研究的數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總分析具有極大的困難。此外,濫用術(shù)語(yǔ)和使用不正確或定義不明確的術(shù)語(yǔ),使整合工作更加復(fù)雜和困難。對(duì)于需要不同學(xué)科共同產(chǎn)生研究數(shù)據(jù)時(shí),尤其如此。
定義和目的
在本文中,“唇裂”是指上唇裂,是在上唇發(fā)生畸形,與上唇牙槽是否也受到影響無(wú)關(guān)。這個(gè)定義主要基于解剖學(xué)的角度,它以結(jié)構(gòu)和病理學(xué)做為疾病命名的決定性基礎(chǔ),它由國(guó)家牙科和顱面研究所的FACEBASE項(xiàng)目倡導(dǎo)從而支持顱面研究群體(HooHeeser-et al.,2011);Brinkley等人,2013a,b)。因此,本文中術(shù)語(yǔ)“唇裂”所包含的可變表型包括明顯的上唇唇裂(包括有效性和不有效性,有或沒有Simonart或Simon帶)(Mulliken和Schmidt,2013)和口輪匝肌缺陷。雖然上唇和上頜齒槽發(fā)生唇裂在發(fā)育上有共同的起源,我們?cè)谶@篇文章中的評(píng)估局限于上唇。為了證明我們方法的高效性,我們?cè)噲D確定基于形態(tài)和/或發(fā)育的不同的分類系統(tǒng)否能夠提供足夠的信息,以確定在每個(gè)系統(tǒng)中的共同點(diǎn)是否能夠相互關(guān)聯(lián),而彼此之間的差異是否可以協(xié)調(diào)。
唇裂分類系統(tǒng)的選擇
我們的研究重點(diǎn)是分類系統(tǒng),包括廣泛意義上的“唇裂”,也就是說(shuō),只有那些涉及結(jié)構(gòu)前切跡的裂隙。為了確定選擇的唇裂分類系統(tǒng),我們首先根據(jù)我們?cè)谠擃I(lǐng)域的知識(shí)和專業(yè),從我們中心使用的系統(tǒng)和我們熟悉的其他系統(tǒng)開始,然后通過(guò)PubMed,聯(lián)合使用口面部裂、CL、單側(cè)、雙側(cè)、分類、描述、系統(tǒng)和表型來(lái)搜索其他分類系統(tǒng)進(jìn)行補(bǔ)充。我們綜述了當(dāng)前和歷史的同行評(píng)議文獻(xiàn)和文本,提供了關(guān)于CL分類的細(xì)節(jié)。此外,這些資料中的參考文獻(xiàn)被用來(lái)進(jìn)行進(jìn)一步的挖掘。被用來(lái)確定進(jìn)一步的文章進(jìn)行審查。我們?cè)u(píng)估了所有的分類系統(tǒng)是如何區(qū)別唇腭裂的不同亞型,以及每個(gè)分類組中使用的特定術(shù)語(yǔ)。然后總結(jié)了這些系統(tǒng)之間的異同,并盡可能直觀地表示出來(lái)。我們意識(shí)到并沒有包括所有的分類系統(tǒng)。這是基于這些系統(tǒng)與納入本研究中的系統(tǒng)的相似性而做出取舍的。
唇裂分類代表圖的制作
從我們的顱面臨床攝影圖庫(kù)中選擇未修復(fù)的單側(cè)和雙側(cè)上唇裂的圖像,圖像采用標(biāo)準(zhǔn)攝像操作程序獲取。裁剪照片,以聚焦于鼻子和嘴唇上,并將其用于圖例和表格中。其中的一部分圖片采用不同的唇裂分類系統(tǒng)進(jìn)行分類,以對(duì)不同的分類系統(tǒng)進(jìn)行比較,并明確它們之間的關(guān)系。三位作者(Kathie H. Wang, Carrie L. Heike, Timothy C. Cox))采用不同的分類系統(tǒng)對(duì)圖像進(jìn)行編碼,然后由兩位整形外科醫(yī)生(Raymond W. Tse, Craig B. Birgfeld)進(jìn)行審核。
比較結(jié)果
本文分析比較了20多個(gè)分類系統(tǒng)。大多數(shù)系統(tǒng)對(duì)唇裂的分類不依賴于上頜齒槽裂和繼發(fā)腭裂,而有些分類系統(tǒng)以前和后切孔裂為基礎(chǔ)。
基于唇腭裂模式的分類系統(tǒng)
根據(jù)形態(tài)學(xué)、胚胎發(fā)生和發(fā)病機(jī)制,來(lái)描述唇裂表型模式的分類系統(tǒng)通常包括上唇、壓槽、硬腭和軟腭的不同結(jié)構(gòu)以及它們之間的關(guān)系,如表1所示。例如,Davies–Ritchie(Davis and Ritchie,1922)和Iowa(Hanson and Murray,1990)系統(tǒng)允許將單側(cè)或雙側(cè)CL分類為不同的組(例如,兩個(gè)系統(tǒng)中的“組1”),而Veau、Pruzansky、Ross和Johnston以及ICPR(Veau, 1931; Pruzansky, 1953; Ross and Johnston, 1972; Millard, 1976)將CL納入包括牙槽裂和第二腭裂(硬腭和/或軟腭)在內(nèi)的類別(見下表)?表1)。這些系統(tǒng)中沒有一個(gè)是專門設(shè)計(jì)來(lái)提供有關(guān)CL特性的細(xì)節(jié)。例如,大多數(shù)人不區(qū)分不有效和有效分類,而那些這樣做的人在選擇適當(dāng)分類時(shí)依賴于“未受影響”或“受影響更嚴(yán)重”的一方。因此,這些系統(tǒng)不能區(qū)分不有效唇裂的可變模式,或不對(duì)稱的雙側(cè)唇裂。
不同類型唇裂代表圖的制作
圖像選自我們未修復(fù)的單側(cè)和雙側(cè)上唇裂臨床圖像庫(kù)。圖片按臨床攝影標(biāo)準(zhǔn)拍攝。對(duì)照片進(jìn)行裁剪以突出鼻子和嘴唇上,并將其且于圖例一表格。其中一部分圖形采用不同的唇裂分類系統(tǒng)進(jìn)行分類,從而可以進(jìn)行直接比較,并確立它們之間的關(guān)系。圖例由三位作者根據(jù)分類系統(tǒng)進(jìn)行編碼(Kathie H. Wang, Carrie L. Heike, Timothy C. Cox),并由兩位整形外科醫(yī)生進(jìn)行審核(Raymond W. Tse, Craig B. Birgfeld)。
比較結(jié)果
圖1:唇裂的Davis and Ritchie分類法
圖2:唇裂的Davis and Ritchie分類法
Evaluation and integration of disparate classification systems for clefts of the lip
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