【佳學(xué)基因檢測】DFNA6/14/38非綜合性低頻感覺神經(jīng)性聽力損失基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

DFNA6/14/38非綜合性低頻感覺神經(jīng)性聽力損失是英文DFNA6/14/38 Nonsyndromic Low-Frequency Sensorineural Hearing Loss的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止DFNA6/14/38非綜合性低頻感覺神經(jīng)性聽力損失在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于耳-鼻-喉病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做DFNA6/14/38非綜合性低頻感覺神經(jīng)性聽力損失基因解碼、基因檢測？

非綜合征性聽力喪失是與其他體征和癥狀無關(guān)的部分或全部聽力喪失。相反，綜合征性聽力喪失伴隨著影響身體其他部位的體征和癥狀。非綜合征性聽力損失可以以幾種不同的方式分類。一種常見的方式是由遺傳模式：常染色體顯性遺傳（DFNA），常染色體隱性遺傳（DFNB），X連鎖（DFNX）或線粒體（沒有特殊名稱）。這些類型的聽力損失中的每一種都包括多種亞型。 DFNA，DFNB和DFNX亞型按其新穎描述的順序進(jìn)行編號。例如，DFNA1是第一種被識(shí)別的常染色體顯性非綜合征型聽力損失。下面更詳細(xì)地描述非綜合征性聽力喪失的各種遺傳模式。非綜合征性聽力喪失的特征在不同類型中有所不同。聽力損失會(huì)影響一只耳朵（單側(cè)）或兩只耳朵（雙側(cè)）。聽力損失的范圍從輕微（難以理解的軟語言）到深刻（甚至無法聽到非常大的噪音）。術(shù)語“耳聾”通常用于描述嚴(yán)重到嚴(yán)重的聽力損失。聽力損失可能是穩(wěn)定的，也可能是漸進(jìn)的，隨著年齡的增長會(huì)越來越嚴(yán)重。特定類型的非綜合征性聽力損失表現(xiàn)出不同的聽力損失模式。例如，在高，中或低色調(diào)下，損失可能更為明顯。大多數(shù)形式的非綜合征性聽力喪失為感覺神經(jīng)性的，這意味著它們與由內(nèi)耳結(jié)構(gòu)的損害引起的有效性聽力喪失有關(guān)。內(nèi)耳處理聲音并以電神經(jīng)沖動(dòng)的形式將信息發(fā)送給大腦。不常見的是，非綜合征性聽力損失也有傳導(dǎo)性的，意味著它是由中耳變化引起的。中耳包含三個(gè)小骨頭，幫助將聲音從耳膜傳遞到內(nèi)耳。某些形式的非綜合征性聽力喪失，特別是稱為DFNX2的類型，涉及內(nèi)耳和中耳的變化。這種組合被稱為混合性聽力損失。根據(jù)不同的類型，從嬰兒到老年的任何時(shí)候，非綜合征性聽力損失都會(huì)變得明顯。在孩子學(xué)習(xí)說話之前出現(xiàn)的聽力損失被歸類為語前或先天性聽力損失。語音發(fā)展后發(fā)生的聽力損失被歸類為語后聾。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，DFNA6/14/38非綜合性低頻感覺神經(jīng)性聽力損失的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

DFNA6/14/38非綜合性低頻感覺神經(jīng)性聽力損失基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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