【佳學(xué)基因檢測(cè)】做林奇綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

林奇綜合征是英文Lynch syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Lynch綜合征familial nonpolyposis colon cancer, hereditary nonpolyposis colorectal cancer, hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms, HNPCC; cancer family syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止林奇綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做林奇綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Lynch綜合征由錯(cuò)配修復(fù)基因中的胚系突變引起。胚系突變存在于提供配子的生殖細(xì)胞中。錯(cuò)配修復(fù)基因突表現(xiàn)出微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）的腫瘤相關(guān)，其特征在于結(jié)腸癌和子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽管癌的風(fēng)險(xiǎn)增加，泌尿道，大腦和皮膚。在患有Lynch綜合征的個(gè)體中，可以看到癌癥的以下終生風(fēng)險(xiǎn)：結(jié)腸直腸癌風(fēng)險(xiǎn)52％-82％（診斷時(shí)的平均年齡為44-61歲）;女性子宮內(nèi)膜癌25％-60％（診斷時(shí)平均年齡48-62歲）;胃癌6％~13％（診斷時(shí)平均年齡56歲）;卵巢癌占4％-12％（診斷時(shí)平均年齡42.5歲;大約30％在40歲之前被診斷出來）。其他Lynch綜合征相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)較低，但比一般人群發(fā)病率大幅增加。臨床特征：腸道出血;結(jié)腸癌;子宮內(nèi)膜癌。該病臨床表征有：消化道出血；結(jié)腸癌；子宮內(nèi)膜癌。

佳學(xué)基因林奇綜合征（Lynch syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

全世界估計(jì)每年結(jié)直腸癌（CRC）的發(fā)病率為1023152。Lynch綜合征（LS）以前稱為遺傳性非息肉病結(jié)直腸癌或HNPCC，約占該發(fā)病率的3%（約30700例），而家族性腺瘤性息肉病（FAP）的發(fā)病率約為十分之一，僅發(fā)生在萬分之一的人群中。佳學(xué)基因研究了500個(gè)未經(jīng)選擇的結(jié)直腸癌患者的腫瘤。在500例大腸癌患者中，有18個(gè)患者（3.6%）有LS。將這些結(jié)果與1066名先前研究患者的數(shù)據(jù)相加，整個(gè)研究隊(duì)列（N=1566）顯示44名患者（2.8；95%置信區(qū)間（CI），2.1–3.8）患有林奇綜合征（LS)。據(jù)此，我們知道大約每35名臨床診斷為大腸癌的患者中就有1名患有Lynch綜合征，全球2009新診斷的Lynch綜合征LS病例約為28600例。有兩個(gè)或兩個(gè)以上的一級(jí)親屬患有大腸癌的稱為家族性大腸癌，認(rèn)為它構(gòu)成了大約20%的大腸癌病例。

 

林奇綜合征（Lynch syndrome）致病鑒定基因解碼

林奇綜合征（LS）的分子遺傳學(xué)時(shí)代始于Peltomäki等人通過對(duì)具有充足信息的家族進(jìn)行全基因組搜索和連鎖分析，在染色體2p（27）上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)癌癥易感位點(diǎn)。不久之后，瑞典的Lindblom在3p染色體上發(fā)現(xiàn)了林奇綜合征（LS）的第二個(gè)基因座。在同一時(shí)期，研究表明，林奇綜合征(LS)患者發(fā)生的腫瘤具有特征性的分子改變，最初稱為“簡(jiǎn)單重復(fù)序列中普遍存在的體細(xì)胞突變”，或“復(fù)制錯(cuò)誤”表型（RER）。這些特征性的分子變化現(xiàn)在被稱為微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI），認(rèn)識(shí)到MSI是DNA復(fù)制錯(cuò)誤修復(fù)或合成后DNA校對(duì)缺陷的結(jié)果，有助于識(shí)別2p和3p上的前兩個(gè)LS基因，即MSH2和MLH1。這些基因突變后，編碼的蛋白質(zhì)參與識(shí)別和修復(fù)DNA錯(cuò)配錯(cuò)誤。在MLH1和MSH2種系突變的鑒定之后，很快發(fā)現(xiàn)了編碼錯(cuò)配修復(fù)（MMR）復(fù)合物相關(guān)蛋白的其他一系列基因。迄今為止鑒定出的基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，可能還有MLH3。

 

林奇綜合征(Lynch syndrome)基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

林奇綜合征中的一部分患者的基因突變是常染色體顯性遺傳。腫瘤基因檢測(cè)多少錢？這個(gè)問題的嚴(yán)重性不可能與一個(gè)健康的家庭相比。鑒定出致病基因確實(shí)是林奇綜合征的致病基因后，可以通過試管嬰兒等技術(shù)阻斷遺傳。
 

林奇綜合征(Lynch syndrome)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，林奇綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:609310；ICD編碼是D48.9
 

做林奇綜合征腫瘤基因檢測(cè)需要多少錢？

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