【佳學(xué)基因檢測(cè)】罕見(jiàn)病的正確診斷基因檢測(cè)

正確診斷是罕見(jiàn)病患者護(hù)理的重要組成部分，可實(shí)現(xiàn)量身定制的患者管理、級(jí)聯(lián)家庭檢測(cè)、計(jì)劃生育和同伴支持。 外顯子組測(cè)序基因檢測(cè) (ES) 已成為許多醫(yī)療機(jī)構(gòu)診斷性測(cè)試，以促進(jìn)對(duì)疑似串有罕見(jiàn)遺傳病患者的診斷。擴(kuò)展外顯子組測(cè)序基因檢測(cè) (ES)  的功能，基因組測(cè)序基因檢測(cè) (GS) 提供的基因及基因突變信息不僅覆蓋基因組編碼區(qū)，也覆蓋和非編碼區(qū)域，并改進(jìn)了拷貝數(shù)和結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)。全基因組測(cè)序基因檢測(cè)(GWS) 已出現(xiàn)，并開始取代全外顯子測(cè)序基因檢測(cè)和基因組測(cè)序基因檢測(cè)。除了其診斷能力外，全外顯子組測(cè)序基因檢測(cè)GWS 還可用于識(shí)別次要發(fā)現(xiàn)——與測(cè)試適應(yīng)癥無(wú)關(guān)但與醫(yī)學(xué)上可操作的、通常是癥狀前的健康風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的變異。 盡管基因組測(cè)序基因檢測(cè)與外顯子組測(cè)序基因檢測(cè)ES 相比具有增強(qiáng)的功能，但最近的一項(xiàng)薈萃??分析發(fā)現(xiàn)基因組測(cè)序基因檢測(cè)GS 和外顯子組測(cè)序基因檢測(cè) ES 的診斷效用（即識(shí)別已知疾病基因中的致病基因型的比率）沒(méi)有顯著差異。這可能是并沒(méi)有將基因解碼應(yīng)用的結(jié)果。然而，對(duì)于外顯子組測(cè)序基因檢測(cè) (ES)和 基因組測(cè)序基因檢測(cè)GS ，與個(gè)體的病例（稱為“單人”）相比，對(duì)患者加 2 個(gè)生物學(xué)親屬（通常是父母；稱為“三人組”）進(jìn)行測(cè)序時(shí)，診斷的可能性顯著更高。 雖然研究全外顯子基因檢測(cè)ES 和基因組基因檢測(cè) GS 的成本效益在一系列條件下正在出現(xiàn)，最近對(duì) 36 項(xiàng)研究的系統(tǒng)回顧得出結(jié)論，支持在臨床上使用全外顯子組測(cè)序基因檢測(cè)ES 和 基因組測(cè)序基因檢測(cè)GS 的經(jīng)濟(jì)證據(jù)基礎(chǔ)非常高，并且有強(qiáng)有力的證據(jù)支持將其轉(zhuǎn)化為臨床方應(yīng)用。
 

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