【佳學(xué)基因檢測】做神經(jīng)鞘瘤1基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

神經(jīng)鞘瘤1是英文Schwannomatosis 1的中文翻譯。這一疾病又叫做multiple neurilemmomas multiple schwannomas neurilemmomatosis neurilemmomatosis, congenital cutaneous neurinomatosis neurofibromatosis type 3;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止神經(jīng)鞘瘤1在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做神經(jīng)鞘瘤1基因解碼、基因檢測？

神經(jīng)鞘瘤病是一種以多種非癌（良性）腫瘤為特征的疾病，稱為神經(jīng)鞘瘤，是一種在神經(jīng)上生長的腫瘤。當(dāng)施萬細胞（通常在神經(jīng)周圍形成絕緣層的特化細胞）不受控制地生長形成腫瘤時，神經(jīng)鞘瘤發(fā)展。神經(jīng)鞘瘤病的癥狀和體征通常出現(xiàn)在成年早期。最常見的癥狀是持久（慢性）疼痛，可以影響身體的任何部位。在某些情況下，在沒有已知腫瘤的區(qū)域感覺到疼痛。與此病癥相關(guān)的疼痛范圍從輕微到嚴(yán)重，并且可能難以控制。神經(jīng)鞘瘤病可能發(fā)生的其他體征和癥狀取決于腫瘤的位置以及哪些神經(jīng)受到影響。這些問題包括麻木，虛弱，刺痛和頭痛。神經(jīng)鞘瘤病患者的預(yù)期壽命是正常的。神經(jīng)纖維瘤病通?？赡苁巧窠?jīng)纖維瘤病的一種形式，神經(jīng)纖維瘤病是一組以神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤生長為特征的疾病。另外兩種公認的神經(jīng)纖維瘤病形式是1型神經(jīng)纖維瘤病和2型神經(jīng)纖維瘤病。神經(jīng)纖維瘤病的特征與2型神經(jīng)纖維瘤病的特征非常相似。然而，神經(jīng)鞘瘤病幾乎從未包括稱為前庭神經(jīng)鞘瘤的內(nèi)耳腫瘤，這是神經(jīng)纖維瘤病的標(biāo)志。類型2.其他形式的神經(jīng)纖維瘤病的其他特征，包括其他類型腫瘤的發(fā)展，在神經(jīng)鞘瘤病中更少見?；加卸喟l(fā)性非前庭神經(jīng)鞘瘤的良性腫瘤，由顱神經(jīng)，外周神經(jīng)和自主神經(jīng)的施萬細胞（Schwann cells）產(chǎn)生的良性腫瘤。神經(jīng)鞘瘤?。⊿chwannomatosis）又稱神經(jīng)鞘瘤病，最早由Niimura（1973）報道為神經(jīng)纖維瘤病3型，其特征為多發(fā)性皮神經(jīng)鞘瘤和脊神經(jīng)鞘瘤，無聽神經(jīng)瘤或其他神經(jīng)纖維瘤病I（NF1; 162200）或神經(jīng)纖維瘤II（NF2; 101000）。 在神經(jīng)鞘瘤中，腫瘤由施萬細胞（Schwann cells）組成。 一些患者可能發(fā)展腦膜瘤（van den Munckhof等，2012）。Schwannomatosis的遺傳異質(zhì)性：其由染色體22q11上的LZTR1基因（600574）中的種系雜合突變導(dǎo)致。發(fā)現(xiàn)神經(jīng)鞘瘤病患者的單個神經(jīng)鞘瘤腫瘤在SMARCB1或神經(jīng)纖維蛋白-2基因（NF2; 607379）中存在體細胞突變。

佳學(xué)基因Schwannomatosis 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

神經(jīng)鞘瘤病的發(fā)病率尚不清楚，盡管幾個人群的估計數(shù)在1萬到4萬到1/170萬人之間。一些研究人員認為，神經(jīng)纖維瘤病可能與2型神經(jīng)纖維瘤病一樣常見，其在全球發(fā)病率為1/33,000。血管瘤病在所有神經(jīng)鞘瘤中僅占一小部分。大多數(shù)神經(jīng)鞘瘤是孤立的，意味著個體僅發(fā)展單個腫瘤。多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤很少見，如在神經(jīng)鞘瘤病中發(fā)生。

Schwannomatosis 1致病鑒定基因解碼

至少兩個基因SMARCB1和LZTR1的突變可引起神經(jīng)鞘瘤病。從兩種基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可能充當(dāng)腫瘤抑制因子，其通常使細胞不能生長和分裂太快或以不受控制的方式。這些基因中的任何一個的突變可以幫助細胞生長和分裂而無需控制或有序形成腫瘤。似乎僅SMARCB1或LZTR1基因的突變不足以引發(fā)神經(jīng)鞘瘤的發(fā)展。在一個人的一生中獲得并且僅存在于某些細胞中的其他遺傳變化（體細胞突變）也可能是神經(jīng)鞘瘤形成所必需的。神經(jīng)鞘瘤中最常見的體細胞突變是NF2基因的突變和染色體的丟失。 22（發(fā)現(xiàn)SMARCB1，LZTR1和NF2基因

Schwannomatosis 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)神經(jīng)鞘瘤病是散發(fā)性的，這意味著它們發(fā)生在沒有家族疾病史的人群中。一些患有散發(fā)性神經(jīng)鞘瘤病的人在SMARCB1或LZTR1基因中有突變，但在其他人中，病情的原因尚不清楚。研究表明，15％至25％的神經(jīng)病變病例在家庭中發(fā)生。這些家族性病例具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個細胞中SMARCB1或LZTR1基因的一個拷貝中的突變極大地增加了發(fā)生神經(jīng)鞘瘤的風(fēng)險。然而，一些具有改變基因的人從未發(fā)生腫瘤，這種情況稱為外顯率降低。

神經(jīng)鞘瘤1的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，神經(jīng)鞘瘤1的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做神經(jīng)鞘瘤1基因解碼、基因檢測方便嗎？

非常方便，撥打4001601189，即可得到清晰明確的指引。訪問jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。

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