【佳學基因檢測】橄欖體腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

橄欖體腦橋小腦發(fā)育不全是英文Olivopontocerebellar hypoplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止橄欖體腦橋小腦發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應當做橄欖體腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

減數(shù)分裂停滯的組織學圖像是相當穩(wěn)定的。減數(shù)分裂停滯的特征在于生殖細胞進入減數(shù)分裂并經(jīng)歷第一次染色體從4n減少到2n但是然后不能進一步進行。這導致含有精母細胞的小管作為生殖細胞的最新發(fā)育階段。大量捕獲的精母細胞在小管中積累，變性，并且通過其部分濃縮的染色體很容易與正常的精母細胞區(qū)分開來。雖然減數(shù)分裂逮捕患者的不孕原因往往仍然未被發(fā)現(xiàn)，但是這種組織學圖像也可以在非致病性不孕患者中觀察到，例如在Y染色體的微缺失，染色體異常和隱睪癥的情況下，表明不同的因果關系因素可以產(chǎn)生相同的效果（Luetjens等人，2004年總結）。生精失敗的表型和遺傳異質性已報道了幾種形式的常染色體生精衰竭。 SPGF1代表與減數(shù)分裂缺陷相關的常染色體隱性形式的精子發(fā)生障礙。 SPGF2（108420）代表與染色體1重排相關的一種生精衰竭形式。另一種與弱精子癥相關的生精衰竭形式（SPGF3; 606766）是由染色體6p21上的SLC26A8基因（608480）突變引起的。由于減數(shù)分裂的擾動（SPGF4; 270960）引起的無精子癥的形式是由染色體12q23上的SYCP3基因（604759）的突變引起的。由大頭，多鞭毛，多倍體精子（SPGF5; 243060）引起的男性不育是由染色體19q13.43上AURKC基因（603495）的突變引起的。導致球形精子癥的頂體畸形（SPGF6; 102530）可由染色體3q26.3上的SPATA16基因（609856）突變引起。生精衰竭-7（SPGF7; 612997）是由染色體11q13.1上CATSPER基因（606389）的突變引起的。生精衰竭-8（SPGF8; 613957）是由染色體9q33上NR5A1基因（184757）的突變引起的。另一種形式的球形精子癥（SPGF9; 613958）是由染色體12q14.2上的DPY19L2基因（613893）的突變引起的。具有缺陷精子環(huán)的生精衰竭形式（SPGF10; 614822）是由染色體16p13上的SEPT12基因（611562）的突變引起的。生精衰竭-11（SPGF11; 6115081）是由染色體17p21上的KLHL10基因（608778）的突變引起的。生精衰竭-12（SPGF12; 615413）是由染色體10q26上NANOS1基因（608226）的突變引起的。 SPGF13（615841）由染色體18q11上的TAF4B基因（601689）的突變引起。 SPGF14（615842）由染色體17p13上的ZMYND15基因（614312）突變引起.X-連鎖形式的生精衰竭包括SPGFX1（305700）和SPGFX2（309120）.Y-連鎖形式的生精衰竭包括SPGFY1（400042）和SPGFY2（415000）。無精子癥可能與HSF2基因的變異有關（見140581.0001）。生精障礙也可能由潛在的內分泌失調引起（參見，例如，低促性腺激素性性腺功能減退癥，146110）或纖毛運動障礙（參見，例如，CILD1,244400）某些形式的男性不育可能與魚精蛋白基因PRM1（182880）和PRM2（182890）的變異有關。該病臨床表征有：不孕不育；不孕不育；代謝紊亂/穩(wěn)態(tài)失衡；男性不育。

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橄欖體腦橋小腦發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，橄欖體腦橋小腦發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

橄欖體腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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