【佳學(xué)基因檢測】線粒體復(fù)合物V（ATP合酶）缺陷核型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

線粒體復(fù)合物V（ATP合酶）缺陷核型是英文Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type的中文翻譯。這一疾病又叫做ATP synthase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體復(fù)合物V（ATP合酶）缺陷核型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體復(fù)合物V（ATP合酶）缺陷核型基因解碼、基因檢測？

線粒體復(fù)合物V缺乏是稱為復(fù)合物V或其功能喪失的蛋白質(zhì)復(fù)合物的短缺（缺乏）。復(fù)合物V存在于稱為線粒體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中，其將來自食物的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可以使用的形式。復(fù)合物V是五個(gè)線粒體復(fù)合物中的最后一個(gè)，它們進(jìn)行稱為氧化磷酸化的多步驟過程，細(xì)胞通過該過程獲得大部分能量。線粒體復(fù)合物V缺乏會(huì)導(dǎo)致影響身體許多器官和系統(tǒng)的各種體征和癥狀，特別是神經(jīng)系統(tǒng)和心臟。這種疾病在嬰兒期或幼兒期可能會(huì)危及生命。受累者可能有喂養(yǎng)問題，生長緩慢，肌張力低下（張力減退），極度疲勞（嗜睡）和發(fā)育遲緩。它們傾向于在血液中產(chǎn)生升高的乳酸水平（乳酸性酸中毒），這可導(dǎo)致惡心，嘔吐，虛弱和呼吸急促。血液中高濃度的氨（高氨血癥）也可能在受累者中發(fā)生，并且在某些情況下導(dǎo)致腦功能異常（腦?。┖推渌鞴俚膿p傷。線粒體復(fù)合物V缺乏的另一個(gè)共同特征是肥厚性心肌病。該病癥的特征在于心臟肌肉的增厚（肥大），其可導(dǎo)致心力衰竭。線粒體復(fù)合體V缺乏的人也可能具有面部特征的特征模式，包括高額頭，彎曲的眉毛，眼睛向下指向的眼角（下垂的眼瞼裂隙），突出的鼻梁，低耳，薄唇和小頦（小頜畸??形）。一些患有線粒體復(fù)合體V缺乏的人有一組被分類為特定綜合征的體征和癥狀。例如，線粒體復(fù)合物V缺乏可引起稱為神經(jīng)病，共濟(jì)失調(diào)和色素性視網(wǎng)膜炎（NARP）的病癥。 NARP引起各種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的體征和癥狀。從兒童期或成年早期開始，大多數(shù)患有NARP的人會(huì)出現(xiàn)手臂和腿部麻木，刺痛或疼痛（感覺神經(jīng)?。?肌肉無力;以及平衡和協(xié)調(diào)問題（共濟(jì)失調(diào)）。許多受累者也有認(rèn)知障礙和稱為視網(wǎng)膜色素變性的眼病，導(dǎo)致視力喪失。稱為Leigh綜合征的病癥也可由線粒體復(fù)合物V缺乏引起。 Leigh綜合征的特征是精神和運(yùn)動(dòng)能力的逐漸喪失（發(fā)育或精神運(yùn)動(dòng)退化），并且通常在癥狀發(fā)作后2至3年內(nèi)導(dǎo)致死亡。 NARP和Leigh綜合征也可能有其他原因。

佳學(xué)基因Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

線粒體復(fù)合物V缺乏癥的患病率尚不清楚。研究人員認(rèn)為，這種情況可能未得到充分診斷，因?yàn)槭芾壅呖赡芫哂懈鞣N不特定于這種情況的特征。

Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type致病鑒定基因解碼

幾種基因中的任何一種的突變都可以導(dǎo)致線粒體復(fù)合物V缺乏。這些基因編碼復(fù)雜V或蛋白質(zhì)成分，這些成分有助于組裝復(fù)合物。導(dǎo)致線粒體復(fù)合物V缺乏的基因突變會(huì)損害復(fù)合物V的形成或功能。結(jié)果，復(fù)合物V活性降低，氧化磷酸化受損。研究人員認(rèn)為，氧化磷酸化的問題可能通過減少細(xì)胞中可用的能量來導(dǎo)致細(xì)胞死亡。據(jù)認(rèn)為，需要大量能量的組織和器官，例如神經(jīng)系統(tǒng)，心臟，肝臟，腎臟和用于運(yùn)動(dòng)的肌肉（骨骼?。?，受氧化磷酸化降低的影響最大。已知與線粒體復(fù)合物V缺乏有關(guān)的一些基因存在于核DNA中，其被包裝在細(xì)胞核內(nèi)的染色體中。 TMEM70是

Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當(dāng)線粒體復(fù)合物V缺乏是由核DNA中發(fā)現(xiàn)的基因突變引起的時(shí)，它具有常染色體隱性遺傳。常染色體隱性意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但是他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀，因?yàn)樵摶虻牧硪粋€(gè)拷貝是正常的。當(dāng)線粒體復(fù)合物V缺乏由一個(gè)引起時(shí)。在mtDNA中發(fā)現(xiàn)的基因突變，它以線粒體模式遺傳，也稱為母系遺傳。由于卵細(xì)胞而非精子細(xì)胞為發(fā)育中的胚胎提供線粒體，因此兒童只能從母親那里遺傳由mtDNA突變引起的疾病。這些疾病可以出現(xiàn)在每一代家庭中，并且可以影

線粒體復(fù)合物V（ATP合酶）缺陷核型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體復(fù)合物V（ATP合酶）缺陷核型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

線粒體復(fù)合物V（ATP合酶）缺陷核型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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