【佳學(xué)基因檢測(cè)】需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病是英文leukoencephalopathy with vanishing white matter的中文翻譯。這一疾病又叫做combined oxidative phosphorylation deficiency 12；COXPD12；LTBL;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病基因解碼、基因檢測(cè)？

丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸（LTBL）是一種影響大腦的疾病。 LTBL是一組稱為腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳性疾病之一，其特征是神經(jīng)系統(tǒng)的白質(zhì)異常。白質(zhì)由神經(jīng)纖維覆蓋，稱為髓鞘的脂肪物質(zhì)，隔離神經(jīng)纖維，促進(jìn)神經(jīng)快速傳遞脈沖.LTBL的特點(diǎn)是大腦的明顯變化，可以通過(guò)磁共振成像（MRI）看到。這些異常通常涉及大腦區(qū)域的大腦和小腦的白質(zhì)。其他區(qū)域也可以看到異常大腦，包括腦干，是連接脊髓的部分。受影響的大腦區(qū)域包括丘腦，中腦，腦橋和延髓。連接大腦左右兩半的組織變薄（胼call體（corpus callosum）也發(fā)生在患有LTBL的人群中。此外，大多數(shù)受累者在大腦和其他地方都有高水平的稱為乳酸的物質(zhì)。身體。病情的嚴(yán)重程度各不相同。輕度受累者通常在6個(gè)月后出現(xiàn)癥狀和體征。精神和運(yùn)動(dòng)能力的喪失（精神運(yùn)動(dòng)性退化），肌肉僵硬（痙攣狀態(tài)）和極度煩躁是常見(jiàn)的，一些輕度LTBL患者會(huì)發(fā)生癲癇發(fā)作。然而，在2歲以后，病情的體征和癥狀得到改善：受影響的兒童恢復(fù)一些精神運(yùn)動(dòng)能力，癲癇發(fā)作減少或消失，MRI結(jié)果變得更加正常，乳酸水平下降。嚴(yán)重受累者具有在出生后不久開(kāi)始的特征。這些嬰兒通常具有延遲發(fā)展的精神和運(yùn)動(dòng)能力（精神運(yùn)動(dòng)延遲），弱肌張力（張力減退），不自主的肌肉緊張（肌張力障礙），肌肉痙攣和癲癇發(fā)作。有些人的乳酸水平極高（乳酸性酸中毒），可導(dǎo)致嚴(yán)重的呼吸問(wèn)題和心跳異常。一些嚴(yán)重受影響的嬰兒出現(xiàn)肝功能衰竭。在嚴(yán)重的情況下，癥狀和體征不會(huì)改善，并可能危及生命。在一些患有LTBL的人中，這些特征介于輕度和重度之間。

佳學(xué)基因leukoencephalopathy with vanishing white matter基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

LTBL是一種罕見(jiàn)的疾病。雖然其患病率尚不清楚，但在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中至少描述了19例病例。

leukoencephalopathy with vanishing white matter致病鑒定基因解碼

LTBL由EARS2基因的突變引起，該基因編碼了線粒體谷氨酰-tRNA合成酶。這種酶在細(xì)胞結(jié)構(gòu)中的蛋白質(zhì)的生產(chǎn)（合成）中是重要的，所述細(xì)胞結(jié)構(gòu)稱為線粒體，即細(xì)胞中的能量產(chǎn)生中心。雖然大多數(shù)蛋白質(zhì)合成發(fā)生在細(xì)胞核（細(xì)胞質(zhì)）周圍的液體中，但一些蛋白質(zhì)在線粒體中合成。在蛋白質(zhì)合成過(guò)程中，在線粒體或細(xì)胞質(zhì)中，稱為氨基酸的構(gòu)件以特定順序連接在一起，形成蛋白質(zhì)的氨基酸鏈。線粒體谷氨酰-tRNA合成酶起著在線粒體蛋白。EARS2基因突變導(dǎo)致添加谷氨酸作用可能減少線粒體天冬氨酰-tRNA合成酶蛋白，這阻礙了除谷氨酸的線粒

leukoencephalopathy with vanishing white matter基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過(guò)網(wǎng)上查詢的方式獲得報(bào)告，將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。

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