【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做碳酸酐酶VA缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

碳酸酐酶VA缺乏癥是英文Carbonic anhydrase VA deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做CA-VA deficiency ；CA5AD ；hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency ；hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency ；mitochondrial carbonic anhydrase va deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止碳酸酐酶VA缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做碳酸酐酶VA缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

碳酸酐酶VA缺乏癥是一種遺傳性疾病，其特征在于發(fā)作期間身體中某些物質(zhì)的平衡被破壞（稱(chēng)為代謝危機(jī)）并且腦功能異常（稱(chēng)為急性腦?。＿@些可能危及生命的事件可導(dǎo)致喂養(yǎng)不良，嘔吐，胃咳嗽，疲倦（嗜睡），呼吸急促（呼吸急促），癲癇發(fā)作或昏迷。在發(fā)作期間，患有碳酸酐酶VA缺乏癥的人血液中含有過(guò)量的氨（高氨血癥），血液中的酸堿平衡問(wèn)題（新陳代謝）酸中毒和呼吸性堿中毒），血液中的低葡萄糖（低血糖癥），以及肝臟中一種叫做碳酸氫鹽的物質(zhì)減少。這些不平衡導(dǎo)致發(fā)作期間出現(xiàn)的體征和癥狀?；加刑妓狒竀A缺乏癥的人通常首先在2歲時(shí)出現(xiàn)該病癥的發(fā)作。這些發(fā)作可能是由于兩餐之間沒(méi)有食物（禁食）的時(shí)間比平時(shí)更長(zhǎng)或當(dāng)能量需求增加時(shí)，例如在疾病期間。在發(fā)作之間，患有碳酸酐酶VA缺乏癥的兒童通常是健康的，并且在第一次發(fā)作之后超過(guò)一半的兒童沒(méi)有進(jìn)一步的發(fā)作。一些受影響的兒童有輕微的發(fā)育遲緩或?qū)W習(xí)障礙，而其他兒童的年齡正常發(fā)育。代謝危機(jī)和急性腦病的風(fēng)險(xiǎn)可能在兒童時(shí)期后會(huì)減少。由于少數(shù)患有碳酸酐酶VA缺乏癥的人已經(jīng)就醫(yī)，但這種疾病在成人中的作用尚不清楚。

佳學(xué)基因Carbonic anhydrase VA deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

碳酸酐酶VA缺乏癥的患病率尚不清楚。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅描述了少數(shù)受累者。然而，這種疾病可能未被診斷，因?yàn)榇x危機(jī)通常不會(huì)在第一次發(fā)作后反復(fù);研究人員懷疑，一些被診斷患有短暫性高氨血癥的嬰兒實(shí)際上可能患有碳酸酐酶VA缺乏癥。

Carbonic anhydrase VA deficiency致病鑒定基因解碼

碳酸酐酶VA缺乏癥是由CA5A基因突變引起的。該基因編碼碳酸酐酶VA酶，該酶有助于將二氧化碳轉(zhuǎn)化為稱(chēng)為碳酸氫鹽的物質(zhì)。碳酸氫鹽對(duì)于維持體內(nèi)適當(dāng)?shù)乃釅A平衡是必要的，這是大多數(shù)生物反應(yīng)正常進(jìn)行所必需的。碳酸酐酶VA酶在肝臟中特別重要，它在細(xì)胞的能量產(chǎn)生中心（線(xiàn)粒體）中提供四種酶所需的碳酸氫鹽。這些酶有助于控制體內(nèi)各種其他物質(zhì)的含量.CA5A基因中的突變導(dǎo)致碳酸酐酶VA酶功能缺失或受損，導(dǎo)致碳酸氫鹽產(chǎn)生減少。碳酸氫鹽不足導(dǎo)致酸堿平衡控制受損并降低四種受影響線(xiàn)粒體酶的活性，導(dǎo)致與碳酸酐酶VA缺乏相關(guān)的各種生化異常

Carbonic anhydrase VA deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母各自攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但是他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。一些具有兩個(gè)改變的基因拷貝的人從未發(fā)展該病癥，已知情況減少外顯率。研究人員表示，如果患有這些突變的人在沒(méi)有腦病發(fā)作的情況下度過(guò)了童年的脆弱時(shí)期，他們可能永遠(yuǎn)不會(huì)出現(xiàn)這種疾病的跡象或癥狀。

碳酸酐酶VA缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，碳酸酐酶VA缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎么做碳酸酐酶VA缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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