【佳學基因檢測】怎樣選擇腦干發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腦干發(fā)育不良是英文Brainstem dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做BLT syndrome ；brain-thyroid-lung syndrome ；CAHTP ；choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress ；chreoathetosis and congenital hypothyroidism with or without pulmonary dysfunction;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腦干發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應當做腦干發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征是一組影響大腦，肺和甲狀腺的疾病（下頸部的蝴蝶形腺體）。腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征歷史上包括所有三個器官的問題，盡管現(xiàn)在的名稱包括腦，肺和甲狀腺問題的組合。大約50％的受影響個體在所有三個器官中都存在問題，大約30％的人有腦和甲狀??腺問題，大約10％的人有腦和肺部問題。 10％至20％患有這種疾病的人僅影響大腦。這種病例有時被稱為孤立的良性遺傳性舞蹈病。幾乎所有患有腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征的人都有與腦相關的運動異常。良性遺傳性舞蹈病是該綜合征最常見的特征。這個特征與面部，軀干和四肢的無意識的抽搐運動（舞蹈?。┯嘘P;四肢扭動（手足徐動癥）;和其他運動問題?；加心X - 肺 - 甲狀腺綜合征的個體可能有其他異常，例如難以協(xié)調(diào)運動（共濟失調(diào)），肌肉抽搐（肌陣攣）和無意識的肌肉收縮導致扭曲和重復運動（肌張力障礙）。運動問題通常在1歲左右開始，盡管它們可以在嬰兒早期或以后的生命中開始，并且通常在肌肉張力較弱（肌張力減退）之后。他們可以延緩步行的發(fā)展。運動問題通常保持穩(wěn)定并且可以隨時間改善。一些受累者也有學習困難或智力殘疾。甲狀腺問題是腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征的下一個最常見的特征。甲狀腺產(chǎn)生的激素有助于調(diào)節(jié)各種關鍵的身體功能，包括生長，大腦發(fā)育和體內(nèi)化學反應的速率（新陳代謝）。許多受累者出生時甲狀腺功能降低（先天性甲狀腺功能減退癥），導致甲狀腺激素水平低于正常水平。其他人的病情較輕微，稱為補償性或亞臨床甲狀腺功能減退癥，甲狀腺激素水平在正常范圍內(nèi)，即使甲狀腺功能不正常。雖然大多數(shù)患有腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征的人患有正常大小的甲狀腺，但在一些受累者中，腺體尺寸減?。òl(fā)育不全）或缺乏（再生障礙）。盡管缺乏甲狀腺激素會導致智力殘疾和其他神經(jīng)系統(tǒng)問題，但目前尚不清楚腦 - 甲狀腺綜合征患者的這類問題是由于甲狀腺功能減退癥還是由于與病情有關的大腦異常所致。腦部常見的問題很常見 - 肺 - 甲狀腺綜合征。一些受影響的新生兒患有呼吸窘迫綜合癥，這會導致呼吸極度困難并且可能危及生命。其他受累者會出現(xiàn)廣泛的肺部損傷（間質(zhì)性肺?。┗蚍尾狂：郏ǚ卫w維化），這兩者都可能導致呼吸問題?？赡芪＜吧姆磸托苑尾扛腥疽舶l(fā)生在腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征患者身上。腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征患者患肺癌的風險高于一般人群。

佳學基因Brainstem dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征是一種罕見的疾病;它的患病率不明。

Brainstem dysplasia致病鑒定基因解碼

腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征是由影響NKX2-1基因的遺傳變化引起的，該基因編碼了同源框蛋白Nkx-2.1蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)作為轉錄因子起作用，這意味著它附著于DNA并控制其他基因的活性（表達）。通過調(diào)節(jié)胚胎發(fā)育過程中某些基因的表達，同源框蛋白Nkx-2.1有助于指導大腦，肺和甲狀腺的發(fā)育并促進其正常功能。 NKX2-1基因的突變或缺失導致同源框蛋白Nkx-2.1的量減少或損害其功能。結果，由同源框蛋白Nkx-2.1控制的基因的表達被改變，這阻礙了腦，肺或甲狀腺的正常發(fā)育和功能。這些器官的問題是良性遺傳性

Brainstem dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個細胞中一個變異基因的拷貝足以引起疾病。在某些情況下，受累者從一個受影響的父母那里遺傳突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在其家族中沒有該病癥病史的人群中。

腦干發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦干發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

怎樣選擇腦干發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測?；蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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