【佳學基因檢測】裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型互補組b基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型互補組b是英文Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group b的中文翻譯。這一疾病又叫做bare lymphocyte syndrome type 2 ；BLS type II； major histocompatibility complex class II deficiency ；MHC class II deficiency ；SCID due to absence of class II HLA antigens ；SCID, HLA class 2-negative ；SCID, HLA class II-negative ；severe combined immunodefic;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型互補組b在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當做裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型互補組b基因解碼、基因檢測？

II型裸露淋巴細胞綜合征（BLS II）是免疫系統(tǒng)的遺傳性疾病，被歸類為聯(lián)合免疫缺陷（CID）的一種形式?；加蠦LS II的人幾乎沒有對細菌，病毒和真菌的所有免疫保護。它們?nèi)菀装l(fā)生反復和持續(xù)的感染，這些感染可能非常嚴重或危及生命。這些感染通常由“機會性”生物引起，這些生物通常不會在免疫系統(tǒng)正常的人中引起疾病??.BLS II通常在出生后的第一年被診斷出來。大多數(shù)受影響的嬰兒在呼吸道，胃腸道和泌尿道中都有持續(xù)感染。由于感染，受影響的嬰兒難以吸收營養(yǎng)（吸收不良），并且它們的生長速度比同齡人慢。最終，持續(xù)感染導致器官衰竭。沒有治療，患有BLS II的個體通常不會在兒童早期存活。在BLS II患者中，抗感染白細胞（淋巴細胞）在其表面缺少稱為主要組織相容性復合物（MHC）II類蛋白的特殊蛋白質(zhì)，這是疾病得名的地方。因為BLS II是一組相關(guān)病癥中最常見和最好研究的形式，它通常被稱為簡單的裸淋巴細胞綜合征（BLS）。

佳學基因Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group b基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

BLS II是一種罕見的疾病。醫(yī)學文獻中至少報告了100例病例。雖然BLS II已在全世界的幾個人群中被發(fā)現(xiàn)，但它似乎在地中海地區(qū)和北非尤為普遍。

Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group b致病鑒定基因解碼

BLS II由CIITA，RFX5，RFXANK或RFXAP基因的突變引起。這些基因中的每一個都編碼蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在控制稱為MHC II類基因的基因的活性（轉(zhuǎn)錄）中起作用。轉(zhuǎn)錄是蛋白質(zhì)生產(chǎn)的第一步，CIITA，RFX5，RFXANK和RFXAP蛋白對于從這些基因產(chǎn)生MHC II類蛋白質(zhì)至關(guān)重要.RFX5，RFXANK和RFXAP蛋白質(zhì)結(jié)合在一起形成調(diào)節(jié)因子X（RFX）復合物，其附著參與調(diào)節(jié)MHC II類基因活性的DNA的特定區(qū)域。 CIITA蛋白與RFX復合物相互作用，匯集其他蛋白質(zhì)，打開基因轉(zhuǎn)錄，導致

Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group b基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型互補組b的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型互補組b的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型互補組b基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。

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