【佳學(xué)基因檢測】生成醛固酮的腎上腺腺瘤體細胞型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
生成醛固酮的腎上腺腺瘤體細胞型是英文Aldosterone-producing adrenal adenoma, somatic的中文翻譯。這一疾病又叫做aldosterone-secreting adenoma
;aldosteronoma
;Conn adenoma
;primary aldosteronism due to Conn adenoma;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止生成醛固酮的腎上腺腺瘤體細胞型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。
什么樣的人應(yīng)當做生成醛固酮的腎上腺腺瘤體細胞型基因解碼、基因檢測?
產(chǎn)生醛固酮的腺瘤是一種非癌(良性)腫瘤,在腎上腺中發(fā)展,腎上腺是位于每個腎臟頂部的產(chǎn)生小激素的腺體。在大多數(shù)情況下,個體在一個腎上腺中形成單個腫瘤。腎上腺腫瘤產(chǎn)生過多的醛固酮激素,這是一種稱為原發(fā)性醛固酮增多癥的病癥。醛固酮通過控制腎臟保留的鹽量來幫助調(diào)節(jié)身體的液體水平和血壓。過量的醛固酮會導(dǎo)致腎臟保留比正常更多的鹽,這會增加身體的液體水平和血壓。產(chǎn)生醛固酮的腺瘤患者可能會出現(xiàn)嚴重的高血壓(高血壓),并且他們患心臟病,中風(fēng)或心律不齊(心房顫動)的風(fēng)險增加。
佳學(xué)基因Aldosterone-producing adrenal adenoma, somatic基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
產(chǎn)生醛固酮的腺瘤導(dǎo)致高達60%的原發(fā)性醛固酮增多癥病例。據(jù)估計,原發(fā)性醛固酮增多癥占高血壓病例的5%至15%,其影響全世界約10%的成人。然而,產(chǎn)生醛固酮的腺瘤的患病率尚不清楚。
Aldosterone-producing adrenal adenoma, somatic致病鑒定基因解碼
產(chǎn)生醛固酮的腺瘤是由幾種基因之一的突變引起的。最常見的突變基因是KCNJ5,估計占腫瘤的40%,其次是CACNA1D和ATP1A1基因,它們分別在產(chǎn)生醛固酮的腺瘤中約9%和6%發(fā)生突變。其他基因的變化導(dǎo)致一小部分病例。只有約60%的受影響個體在其中一個已鑒定的基因中發(fā)生突變;其他未鑒定的基因也可能與這種情況有關(guān)。已知參與產(chǎn)生醛固酮的腺瘤的基因在平衡鈉(Na +),鉀(K +)和鈣的帶正電原子(離子)的量方面起作用。細胞中的(Ca2 +)。由這些基因產(chǎn)生的每種蛋白質(zhì)都將某些離子轉(zhuǎn)運穿過細胞膜。這些離子的流動
Aldosterone-producing adrenal adenoma, somatic基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
產(chǎn)生醛固酮的腺瘤通常不是遺傳性的,而是由受體后發(fā)生的體細胞突變引起的。特別是,這種改變發(fā)生在引起腫瘤的腎上腺細胞中。這種突變稱為體細胞突變。
生成醛固酮的腎上腺腺瘤體細胞型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,生成醛固酮的腎上腺腺瘤體細胞型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
生成醛固酮的腎上腺腺瘤體細胞型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。
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