【佳學基因檢測】做單純性少毛癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

單純性少毛癥是英文Hypotrichosis simplex的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止單純性少毛癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應當做單純性少毛癥基因解碼、基因檢測？

遺傳性單純性稀毛癥（HHS）是一種罕見的非綜合征性遺傳性稀毛癥，沒有典型的毛干異常。受累者通常在出生時有正常的頭發(fā)，但是在幼兒早期和隨著年齡的增長，脫發(fā)和發(fā)干變薄。 HHS可以大致分為兩種形式：頭皮限定形式（例如，146520）和廣義形式，廣義形式則全身毛發(fā)受到影響。 HHS的特征是漸進性毛囊小型化，這是雄激素性脫發(fā)的典型特征（參見109200）。 HHS可以作為常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳（例如，HYPT8,278150）（Shimomura等人總結，2010）。非綜合征性多毛癥的形式包括HYPT1; HYPT2（146520），由染色體6p21.3上的角膜泡沫基因（CDSN; 602593）突變引起; HYPT3（613981），由染色體12q13上的角蛋白-74基因（KRT74; 608248）突變引起; HYPT4（146550），由染色體8p21.2上的無毛基因（HR; 602302）的上游調(diào)節(jié)區(qū)中的突變引起; HYPT5（612841），定位于染色體1p21-q21; HYPT6（607903），由染色體18q12上的橋粒核心糖蛋白-4基因（DSG4; 607892）中的突變引起; HYPT7（604379），由染色體3q27-q28上的脂肪酶H基因（LIPH; 607365）中的突變引起; HYPT8（278150），由染色體13q14上LPAR6基因（609239）的突變引起; HYPT9（614237），定位于染色體10q11.23-q22.3; HYPT10（614238），定位于染色體7p22.3-p21.3; HYPT11（615059），由染色體1q32上的小核核糖核蛋白多肽E基因（SNRPE; 128260）中的突變引起; HYPT12（615885），由染色體13q12上的RPL21基因（603636）中的突變引起;和由染色體12q13上的KRT71基因（608245）突變引起的HYPT13（615896）。臨床特征：常染色體隱性遺傳。

佳學基因Hypotrichosis simplex基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Hypotrichosis simplex致病鑒定基因解碼

Hypotrichosis simplex基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

Hypotrichosis simplex的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，單純性少毛癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:605389；ICD編碼是L65.8

做單純性少毛癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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