【佳學(xué)基因檢測】CLN2疾病基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

CLN2疾病是英文CLN2 disease的中文翻譯。這一疾病又叫做Jansky-Bielschowsky disease ；late-infantile Batten disease ；late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis ；LINCL ；neuronal ceroid lipofuscinosis, late-infantile;Jansky-Bielschowsky disease, late-infantile Batten disease, late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, LINCL, neuronal ceroid lipofuscinosis, late-infantile。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止CLN2疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CLN2疾病基因解碼、基因檢測？

CLN2疾病是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病。這種癥狀的體征和癥狀通常在2至4歲之間開始。最初的特征通常包括反復(fù)性癲癇發(fā)作（癲癇）和協(xié)調(diào)運動困難（共濟失調(diào)）。受影響的兒童也會出現(xiàn)肌肉抽搐（肌陣攣）和視力減退。 CLN2疾病影響運動技能，例如坐著和走路以及言語發(fā)展。這種情況也會導(dǎo)致先前獲得的技能（發(fā)育回歸），逐漸惡化的智力殘疾和行為問題的喪失?；加羞@種疾病的個體通常需要在兒童晚期使用輪椅并且通常不能在十幾歲后存活。一些患有CLN2疾病的兒童直到兒童期后期才會出現(xiàn)癥狀，通常在4歲之后。這些人總體上具有較溫和的特征。與之前確診的患者相比，但伴有更嚴重的共濟失調(diào)。它們的預(yù)期壽命縮短，盡管它們往往會存活到成年期.CLN2病是一組稱為神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)?。∟CLs）的疾病之一，也可統(tǒng)稱為Batten病。這些疾病都會影響神經(jīng)系統(tǒng)，并且通常會導(dǎo)致視力，運動和思維能力的惡化。不同的NCL以其遺傳原因為特征。每種疾病類型的名稱為“CLN”，意為神經(jīng)元蠟狀脂褐質(zhì)沉積癥，然后是指示其亞型的數(shù)字。

佳學(xué)基因CLN2 disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在加拿大紐芬蘭省，估計CLN2疾病的發(fā)病率為9/100,000。該人群以外的病情發(fā)生率尚不清楚?？茖W(xué)文獻中描述了全世界300多個案例。

CLN2 disease致病鑒定基因解碼

TPP1基因的突變導(dǎo)致CLN2疾病。 TPP1基因提供了產(chǎn)生稱為三肽基肽酶1。該酶存在于稱為溶酶體的細胞結(jié)構(gòu)中，其消化和再循環(huán)不同類型的分子。三肽基肽酶1將稱為肽的蛋白質(zhì)片段分解成它們各自的結(jié)構(gòu)單元（氨基酸）.TPP1基因中的突變極大地減少或消除了三肽基肽酶1酶的產(chǎn)生或活性。功能酶的減少導(dǎo)致某些肽的不有效分解。與其他NCL一樣，CLN2疾病的特征在于溶酶體中蛋白質(zhì)或肽和其他物質(zhì)的積累。這些累積發(fā)生在整個身體的細胞中;然而，神經(jīng)細胞似乎特別容易受到它們的影響。累積可導(dǎo)致細胞損傷，導(dǎo)致細胞死亡。大腦和其他組織

CLN2 disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

CLN2 disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CLN2疾病的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E75.4

CLN2疾病基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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