【佳學(xué)基因檢測】做CLN1病基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

CLN1病是英文CLN1 disease的中文翻譯。這一疾病又叫做CLN1 ；infantile Batten disease ；infantile neuronal ceroid lipofuscinosis ；neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ；neuronal ceroid lipofuscinosis, infantile ；Santavuori-Haltia disease;CLN1病; Acute Infantile Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, neuronal ceroid lipofuscinosis, infantile, Santavuori-Haltia disease, 神經(jīng)元樣細(xì)胞脂褐質(zhì)沉積癥, 嬰幼兒芬蘭型, Infantile Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis (Balkan disease), Santavuori disease。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止CLN1病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CLN1病基因解碼、基因檢測？

CLN1疾病是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病?；加羞@種疾病的個(gè)體在嬰兒期正常發(fā)育，但通常在18個(gè)月后他們變得越來越煩躁并且開始喪失先前獲得的技能（發(fā)育回歸）。在受影響的兒童中，腦細(xì)胞會(huì)隨著時(shí)間的推移而死亡，導(dǎo)致腦組織全面喪失（腦萎縮）和異常小的頭部（小頭畸形）?；加蠧LN1疾病的兒童肌張力降低（肌張力減退），智力和運(yùn)動(dòng)功能障礙，很少能說話或走路。一些受影響的兒童出現(xiàn)重復(fù)的手部動(dòng)作。到2歲時(shí)，患有這種疾病的人通常會(huì)出現(xiàn)肌肉抽搐（肌陣攣），反復(fù)性癲癇和視力喪失。一些患病兒童經(jīng)常發(fā)生呼吸道感染。隨著病情惡化，兒童有嚴(yán)重的喂養(yǎng)困難，往往需要喂食管?；加蠧LN1疾病的兒童通常不能在兒童時(shí)期存活。一些患有CLN1疾病的人直到兒童期或成年期才會(huì)出現(xiàn)癥狀。與年齡較小的受影響兒童一樣，年齡較大的個(gè)體會(huì)出現(xiàn)智力，肌陣攣，癲癇和視力下降的情況。在這些人中，預(yù)期壽命取決于CLN1疾病的癥狀和體征何時(shí)發(fā)展及其嚴(yán)重程度;受累者可能只能存活到青春期或成年期。患有CLN1疾病的成年人也可能有運(yùn)動(dòng)障礙，包括肌肉協(xié)調(diào)受損（共濟(jì)失調(diào)）或稱為帕金森病的運(yùn)動(dòng)異常模式.CLN1疾病是一組稱為神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)病（NCLs）的疾病之一，也可能是集體被稱為Batten病。這些疾病都會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)，并且通常會(huì)導(dǎo)致視力，運(yùn)動(dòng)和思維能力的惡化。不同的NCL以其遺傳原因?yàn)樘卣鳌Ｃ糠N疾病類型的名稱為“CLN”，意為神經(jīng)元蠟狀脂褐質(zhì)沉積癥，然后是指示其亞型的數(shù)字。

佳學(xué)基因CLN1 disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

CLN1病的發(fā)病率尚不清楚;科學(xué)文獻(xiàn)中描述了200多個(gè)病例。總的來說，所有形式的NCL影響全世界估計(jì)1/100,000人口。 NCL在芬蘭更為常見，12,500人中約有1人受到影響。

CLN1 disease致病鑒定基因解碼

PPT1基因的突變導(dǎo)致CLN1疾病。 PPT1基因編碼了棕櫚酰 - 蛋白質(zhì)硫酯酶1。該酶在稱為溶酶體的細(xì)胞區(qū)室中具有活性，其消化和再循環(huán)不同類型的分子。棕櫚酰蛋白硫酯酶1從某些蛋白質(zhì)中去除脂肪，稱為長鏈脂肪酸，這有助于分解蛋白質(zhì)。 Palmitoyl-protein thioesterase 1也可能參與了多種其他細(xì)胞功能。導(dǎo)致CLN1疾病的PPT1基因突變減少或消除了棕櫚酰 - 蛋白質(zhì)硫酯酶的產(chǎn)生或功能1.功能性酶的減少削弱了脂肪的去除來自某些蛋白質(zhì)的酸。這些部分分解的脂肪和蛋白質(zhì)在溶酶體中積累。雖然這

CLN1 disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

CLN1 disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CLN1病的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E75.4

做CLN1病基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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